डीएनए डेटा हमारे पास बहुत अधिक सफेद है। वैज्ञानिक इसे ठीक करना चाहते हैं

हम बड़े डीएनए डेटा के युग में रहते हैं। वैज्ञानिक उत्सुकता के साथ लाखों मानव जीनोमों की सीक्वेंसिंग कर रहे हैं, जो कि स्वास्थ्य देखभाल में क्रांतिकारी बदलाव लाएंगे, क्योंकि हम इसे जानते हैं, लक्षित कैंसर उपचारों से लेकर वैयक्तिक दवाओं तक जो आपके स्वयं के आनुवंशिक मेकअप के अनुसार काम करेंगे।

हालाँकि, एक बड़ी समस्या है: हमारे पास जो डेटा है वह बहुत अधिक सफेद है। दुनिया भर में जीनोमिक्स अनुसंधान में भाग लेने वाले अधिकांश भाग यूरोपीय वंश के हैं। यह असमानता संभावित रूप से अल्‍पसंख्‍यक दवा के लाभ से अल्पसंख्यकों को बाहर कर सकती है। न्यू यॉर्क यूनिवर्सिटी में हेल्थ इक्विटी पर शोध करने वाले नर्सिंग के एसोसिएट प्रोफेसर जैकक्विन टेलर बताते हैं, "लोगों की अनोखी ज़रूरतों के लिए दर्जी का इलाज करना मुश्किल है।

यह "ऑल ऑफ अस" पहल के साथ बदलने वाला है, जो मई में लॉन्च होने वाले राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा एक महत्वाकांक्षी स्वास्थ्य अनुसंधान प्रयास है। मूल रूप से 2015 में प्रिसिजन मेडिसिन इनिशिएटिव के तहत राष्ट्रपति ओबामा के तहत बनाई गई, इस परियोजना का उद्देश्य सभी उम्र, दौड़, यौन पहचान, आय और शिक्षा के स्तर के कम से कम 1 मिलियन लोगों से डेटा एकत्र करना है। स्वयंसेवकों को अपने डीएनए दान करने, स्वास्थ्य सर्वेक्षण पूरा करने और अपने आँकड़ों, उनके आनुवंशिकी और उनके पर्यावरण के बारे में सुराग देने के लिए फिटनेस और रक्तचाप ट्रैकर्स पहनने के लिए कहा जाएगा।

गले लगाने से - और सक्रिय रूप से शोध में और अधिक अल्पसंख्यकों की तलाश करने से, परियोजना को समग्र आबादी के बारे में अधिक सटीक डेटा देने और लंबे समय तक विसंगति को ठीक करने की उम्मीद है जिसका वास्तविक स्वास्थ्य प्रभाव पड़ता है। मामले में मामला: अफ्रीकी-अमेरिकियों में संयुक्त राज्य अमेरिका में किसी भी अन्य समूह के उच्च रक्तचाप का प्रसार सबसे अधिक है - लगभग 45 प्रतिशत, गोरों के लिए औसतन 33 प्रतिशत की तुलना में, टेलर कहते हैं। "फिर भी उपचार और देखभाल के मानक मध्यम आयु वर्ग के सफेद पुरुषों के अध्ययन पर आधारित थे, " वह कहती हैं।

इस साल की शुरुआत में स्विटजरलैंड के दावोस में वर्ल्ड इकोनॉमिक फोरम में NIH के निदेशक फ्रांसिस कोलिन्स की टिप्पणी के अनुसार, दुनिया भर में कुछ 50 बड़े पैमाने पर जीनोमिक्स शोध अध्ययन हैं, जिनमें कम से कम 100, 000 लोग शामिल हैं। फिर भी जर्नल नेचर के एक प्रभावशाली 2016 के पेपर में पाया गया कि दुनिया भर में जीनोमिक्स शोध में 87 प्रतिशत प्रतिभागी यूरोपीय वंश के थे।

विशेषज्ञों का कहना है कि वैयक्तिकता की कमी विशेष रूप से व्यक्तिगत चिकित्सा के युग में खतरनाक है। व्यक्तियों के अनुरूप स्वास्थ्य संबंधी सिफारिशें देने के लिए, शोधकर्ताओं को आपके वंश और नस्ल के जीव विज्ञान को बेहतर ढंग से समझने की आवश्यकता है। यदि आपकी आनुवांशिक पृष्ठभूमि का बायोबैंक में प्रतिनिधित्व नहीं किया गया है, तो आप निश्चित रूप से कुछ निश्चित उपचारों को याद कर सकते हैं। दूसरे शब्दों में, आप यह सुनिश्चित करना चाहते हैं कि वे आपकी अंतिम परीक्षा को ग्रेड करने के लिए सही उत्तर कुंजी का उपयोग कर रहे हों।

पूर्व राष्ट्रपति बराक ओबामा 25 फरवरी, 2016 को वाशिंगटन डीसी में व्हाइट हाउस प्रिसिजन मेडिसिन इनिशिएटिव समिट के लिए एक पैनल चर्चा के दौरान बोलते हैं। (डीओडी फोटो / आलमी)

स्क्रिप्स ट्रांसलेशनल साइंस के निदेशक एरिक टोपोल कहते हैं, "यह हो सकता है कि अल्जाइमर का एलील यूरोपीय वंश के लोगों में दिखाई दे, लेकिन अफ्रीकी वंश के लोगों में या प्रोस्टेट कैंसर केवल असामान्य रूप से आक्रामक नहीं है।" संस्थान और सैन डिएगो में "ऑल ऑफ अस" के लिए एक प्रमुख अन्वेषक। “लेकिन आपको इन संघों को पूरी तरह से समझने के लिए लाखों लोगों का अध्ययन करने की आवश्यकता है। टेक्नोलॉजिस्ट का कहना है कि यह तकनीक लगातार बढ़ रही है, लेकिन हमें वापस नहीं मिल रही है। "यह लोगों की संख्या और विविधता है।"

दूसरे शब्दों में, हमें और अधिक लोगों की आवश्यकता है जो यूरोपीय वंश के नहीं हैं।

87 प्रतिशत का आंकड़ा वास्तव में ड्यूक विश्वविद्यालय के डेटा क्रंचर्स द्वारा 2009 के लेख से अक्सर उद्धृत 96 प्रतिशत आंकड़ों पर सुधार है। लेकिन यह भ्रामक है, वॉशिंगटन विश्वविद्यालय में एक बायोएथिसिस्ट प्रकृति सह-लेखक स्टेफ़नी फुलरटन कहते हैं। अधिकांश गैर-यूरोपीय प्रतिनिधित्व चीन, जापान और दक्षिण कोरिया में राष्ट्रीय अध्ययनों से आए थे। इसके अलावा, विविधता में वृद्धि में अन्य अल्पसंख्यक शामिल नहीं थे। अफ्रीकी मूल के लोग केवल 3 प्रतिशत थे, और हिस्पैनिक्स का वजन क्रमशः आधे प्रतिशत बिंदु पर था - क्रमशः अमेरिका की जनसंख्या का 13 प्रतिशत और 18 प्रतिशत बनाने के बावजूद।

व्यक्तिगत इलाज को विकसित करने के अलावा, शोधकर्ता पवित्र कब्र के लिए शिकार कर रहे हैं जो कि जनता के लिए दवा में क्रांतिकारी बदलाव लाएगा: प्रमुख म्यूटेशन जो भविष्य की दवाओं के विकास को आकार दे सकते हैं। उदाहरण के लिए, अफ्रीकी वंश के लोगों के आनुवंशिक श्रृंगार का अध्ययन करके, जिनके पास बहुत कम कोलेस्ट्रॉल था, शोधकर्ताओं ने पाया कि उनके पास एक उत्परिवर्तन था जो उनके स्तर को कम रखता था और परिणामस्वरूप कम दिल का दौरा पड़ता था। पीसीएसके 9 इनहिबिटर के रूप में जाने वाली कोलेस्ट्रॉल दवाओं के नवीनतम वर्ग की खोज हुई।

"ड्रग म्यूटेशन की नकल करता है और अविश्वसनीय रूप से प्रभावी है, " जोश डेनी, जो वेंडरबिल्ट यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर में बायोमेडिकल इंफॉर्मेटिक्स में माहिर हैं। "कम कोलेस्ट्रॉल के साथ दुर्लभ आबादी का पता लगाने से, शोधकर्ताओं ने एक दवा की पहचान करने में सक्षम थे जो हम सभी पर काम कर सकते हैं।"

निजी कंपनियां भी विविधता की समस्या से अवगत हैं। डायरेक्ट-टू कंज्यूमर जेनेटिक सीक्वेंसिंग कंपनी 23andMe ने हाल ही में अफ्रीकी-अमेरिकी मूल के कई हजार ग्राहकों की अधिक व्यापक अनुक्रमण करने के लिए 2016 में $ 1.7 मिलियन एनआईएच अनुदान प्राप्त किया। "हमारा लक्ष्य भविष्य के स्वास्थ्य अनुसंधान के लिए एक संदर्भ डेटासेट बनाना है, " प्रोजेक्ट हेड एडम ऑटन बताते हैं। "हमने अपने कुछ मौजूदा अफ्रीकी-अमेरिकी ग्राहकों से सहमति के लिए उनसे संपर्क करने के लिए संपर्क किया, और 80 प्रतिशत से अधिक ने भाग लेने के लिए सहमति व्यक्त की है।"

विविधता को और बढ़ाने के प्रयास में, 23andMe यूएस-आधारित शोधकर्ताओं को नि: शुल्क लार संग्रह किट भी प्रदान करता है, जो अंडररप्रिटेड समूहों का अध्ययन करते हैं - एक परियोजना जो मुख्य रूप से अमेरिकी और यूरोपीय वाणिज्यिक हितों को लाभ पहुंचाने के लिए आलोचना की है, द अटलांटिक के लिए सारा झांग की रिपोर्ट ।

एरिक डिशमैन, ऑल ऑफ अस पहल। (एनआईएच)

भाषावार अविश्वास

यदि चिकित्सा अनुसंधान में अल्पसंख्यक भागीदारी को बहुत महत्व दिया जाता है, तो ये समुदाय पढ़ाई से दूर क्यों हैं?

विशेषज्ञ भावनात्मक और व्यावहारिक बाधाओं की एक जटिल उलझन की ओर इशारा करते हैं। "वहाँ चिकित्सा दुर्व्यवहार का एक इतिहास है जो अल्पसंख्यकों को स्वयं सेवा के बारे में उत्साहित होने से रोकता है, " सटीक चिकित्सा के लिए अल्पसंख्यक गठबंधन के विज्ञान सलाहकार, तश्का कनिंघम कहते हैं। यद्यपि उसकी अनुमति के बिना हेनरीटा लेक्स की कैंसर कोशिकाओं के उपयोग के बारे में कहानी ने हालिया ध्यान आकर्षित किया है, लेकिन शोधकर्ता अक्सर टस्केजी की स्थायी विरासत का उल्लेख करते हैं। यह 1932 और 1972 के बीच का सरकारी प्रयोग है, जिसके दौरान अलबामा में अफ्रीकी-अमेरिकी पुरुषों को कभी नहीं बताया गया कि उन्हें सिफलिस है या पेनिसिलिन उपचार की पेशकश की गई थी।

ड्रग इंफॉर्मेशन एसोसिएशन ग्लोबल के वैज्ञानिक सहयोग के निदेशक कनिंघम कहते हैं, "यह कई लोगों के सिर के पीछे एक नया मनोवैज्ञानिक निशान है।" "आप मदद नहीं कर सकते, लेकिन सोचें, 'मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरे साथ भी ऐसा ही नहीं होगा?" या 'मुझे कैसे पता चलेगा कि वे मेरे नमूनों के साथ क्या करने जा रहे हैं?'

सहमति और गोपनीयता की कमी के बारे में इसी तरह की चिंताओं ने नवाजो राष्ट्र को 2002 में आनुवांशिक शोध के लिए उकसाया, हालांकि वर्तमान में आदिवासी नेता नई बीमारी के उपचार के विकास के लिए स्थगन उठाने पर विचार कर रहे हैं।

फुलर्टन कहते हैं कि अल्पसंख्यक भी पढ़ाई से बाहर हो सकते हैं क्योंकि उनके पास शीर्ष स्तर के शहरी चिकित्सा केंद्रों के लिए वित्तीय या भौगोलिक पहुंच नहीं है, जहां शोधकर्ताओं ने पारंपरिक रूप से उनकी अधिकांश भर्ती की है। "यदि हम केवल उन लोगों का अध्ययन करते हैं जो हमारे दरवाजे पर दस्तक दे रहे हैं, तो हम उन्हीं लोगों का अध्ययन करना जारी रखेंगे, " वे कहती हैं।

यही कारण है कि हमारे सभी रिक्रूटर अन्य दरवाजों पर दस्तक देने की कोशिश कर रहे हैं - विशेष रूप से बाल्टीमोर में काले चर्च, खाड़ी क्षेत्र के सामुदायिक केंद्र, जो शिकागो के दक्षिण की ओर स्पेनिश-भाषा बिंगो खेल और नाखून सैलून की मेजबानी कर रहे हैं। कि दूरदराज के क्षेत्रों में लोगों के लिए पहुँच का विस्तार करने के लिए Walgreens drugstores, क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स लैब और स्थानीय रक्त बैंकों के साथ साझेदारी स्थापित करने के अलावा है। "ऑल ऑफ अस के निदेशक एरिक डिश्मन कहते हैं, " नए खिलाड़ी हैं जिन्हें हमने संघ द्वारा वित्त पोषित स्वास्थ्य केंद्रों की तरह लाया है जहाँ सबसे विविध और असंतुष्ट समूह अक्सर स्वास्थ्य देखभाल तक पहुँच प्राप्त करते हैं। " "हम पीछे छूटे हुए लोगों तक पहुंचने जा रहे हैं।" (डिसमैन व्यक्तिगत दवा की शक्ति में भी एक व्यक्तिगत विश्वास है: वह जीनोम अनुक्रमण का श्रेय गुर्दे के कैंसर के एक दुर्लभ रूप की पहचान करने में मदद करता है और बचाने के लिए समय पर एक गुर्दा प्रत्यारोपण प्राप्त किया उसकी जींदगी।)

"ऑल अस अस" के कई प्रतिभागियों के लिए, प्रोत्साहन में से एक जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से अपने स्वयं के डीएनए मेकअप और भविष्य की बीमारी के जोखिमों के बारे में जानने का मौका है, जिसमें कई सौ से कई हजार डॉलर खर्च हो सकते हैं। लेकिन प्रेसिजन मेडिसिन के लिए अल्पसंख्यक गठबंधन के कनिंघम को उम्मीद है कि उनके द्वारा संबोधित चर्च के चर्चों के लिए एक परोपकारी संदेश घर पहुंच जाएगा। "मैं एक बैपटिस्ट बधिर हूं, इसलिए मैं यह कहकर 'ईमानदार ब्रोकर कॉन्सेप्ट' विकसित करने की कोशिश कर रहा हूं, 'हमें यह जानने की जरूरत है कि हमारे आनुवंशिकी हमारे जैसे लोगों को कैसे प्रभावित करेंगे। हमें यह जानने की जरूरत है कि यह आपके दादा-दादी को कैसे प्रभावित करेगा, '' वह कहते हैं।

एक और रणनीति जो यूनिवर्सिटी ऑफ इलिनोइस कैंसर सेंटर के निदेशक रॉबर्ट विन्न उपयोग कर रहे हैं: स्थानीय राजनीतिज्ञों और व्यापारिक नेताओं के साथ दोस्ती करना। "ज्यादातर लोग एल्डरमेन को अनदेखा करते हैं, लेकिन हम उन्हें शामिल कर रहे हैं और उम्मीद कर रहे हैं कि वे अपने समुदायों को संदेश भेजें कि 'ये लोग अच्छे हैं, " वे कहते हैं। “हम स्कूलों में प्रस्तुतियों की मेजबानी कर रहे हैं और अल्पसंख्यक रेडियो स्टेशनों के साथ काम कर रहे हैं। हम आनुवंशिकी के बारे में चर्चा को सामान्य बनाना चाहते हैं। ”

प्रेसिजन मेडिसिन के बारे में डर

कुछ जैवविदों के अनुसार, चुनौती यह है कि कई अभी भी अपने आनुवंशिक डेटा को सरकारी या निजी कंपनियों को सौंपने में संकोच करते हैं, क्योंकि उन्हें चिंता है कि यह बाद में उन्हें नुकसान पहुंचा सकता है। "अल्पसंख्यकों के लिए, विश्वास हमेशा एक बड़ा मुद्दा रहा है, लेकिन डीएनए के बारे में बात करना एक अलग मोड़ जोड़ता है क्योंकि आनुवांशिकी के बारे में बहुत सारी बारीकियाँ हैं, " कॉनरीलो विल्किंस, फार्री मेडिकल कॉलेज और वेंडरबिल्ट मेडिकल के बीच बायोमेडिकल रिसर्च गठबंधन के कार्यकारी निदेशक कहते हैं। केंद्र। "लोग यह सुनिश्चित करना चाहते हैं कि उनके समुदाय महत्वपूर्ण खोजों से बाहर न हों, लेकिन अब यह चर्चा '' क्या सुरक्षा है?"

स्टैनफोर्ड जैवविज्ञानी डेविड मैग्नस के फोकस समूहों में, उन्होंने सीखा कि अल्पसंख्यक आनुवंशिक सामग्री को अधिक गंभीरता से दान करते हैं। "बहुत से लोग मानते हैं कि डीएनए नमूने एक तरह से खुद का एक टुकड़ा थे जो अन्य स्वास्थ्य डेटा नहीं थे, " वे कहते हैं। "कुछ लोगों ने कहा, 'वे इसके साथ क्या करेंगे? क्या वे मुझे एक और क्लोन कर सकते हैं? ''

उनकी चिंताएँ बदलती हैं, लेकिन कुछ सामान्य लोगों में अपराधों के लोगों पर झूठे आरोप लगाने के लिए डीएनए का उपयोग करके कानून लागू करने की संभावना शामिल है। जबकि डेथ रो कैदियों को मुक्त करने में डीएनए साक्ष्य का महत्वपूर्ण योगदान रहा है, "झूठे सकारात्मक" के मामले भी सामने आए हैं, जिसमें निर्दोष लोगों को गलत तरीके से हत्याओं में फंसाया गया था। कार्यस्थल भेदभाव एक और चिंता का विषय है। "एक महिला ने मुझसे पूछा, 'अगर मैं अल्जाइमर के लिए उच्च जोखिम में हूं, तो क्या मैं अपनी नौकरी खो सकता हूं?" "विल्किंस कहते हैं। (उसके लिए, 2008 का एक कानून जो नियोक्ताओं या बीमा कंपनियों को आपके खिलाफ भेदभाव करने से रोकता है, थोड़ा आराम प्रदान करता है।)

फिर यह डर है कि पहले से मौजूद स्थितियों वाले लोगों के लिए सस्ती स्वास्थ्य सेवा की गारंटी नहीं दी जा सकती है - और आपके आनुवांशिकी आपके रोग की पूर्वसूचना प्रकट कर सकते हैं। "वर्तमान राजनीतिक माहौल को देखते हुए, लोगों का डर अनुचित नहीं है, " विल्किंस कहते हैं।

उन्होंने यह भी सवाल किया कि क्या इस तरह के शोध ड्रग्स में तब्दील होंगे जो उन्हें मदद करेंगे या केवल बिग फार्मा या बीमा कंपनियों को फायदा होगा। "लोगों ने कहा, 'क्या यह उन दवाओं का उत्पादन करेगा जो हम वहन कर सकते हैं? या क्या मैं उन लोगों को बनाने में मदद कर रहा हूं जिन्हें बाद में मैं बर्दाश्त नहीं कर पाऊंगा? ”“ सैंड्रा सू-जिन ली, एक स्टैनफोर्ड मानवविज्ञानी और जैवविज्ञानी कहते हैं। "लोगों को ऐसा नहीं लगता है कि अनुसंधान के परिणाम उनके सर्वोत्तम हितों की सेवा करेंगे।" फ़ोकस समूह के कुछ लोग चिंतित थे कि उनकी बीमा कंपनियां उन्हें उच्चतर रूप से उन पर अधिक शुल्क ले सकती हैं यदि उनके डीएनए से पता चलता है कि वे उस समूह का हिस्सा थे जो अतिसंवेदनशील पाया गया था कुछ बीमारियों।

"जब आबादी कमजोर लगती है, तो अधिक जोखिम लेने के विचार को इस विचार के साथ संतुलित करना पड़ता है कि उनके लिए, उनके परिवार या समुदाय के लिए क्या मूल्य है, " वह कहती हैं।

डिसमैन का कहना है कि उनका मानना ​​है कि प्रतिभागी नई पीढ़ी के इलाज में योगदान देने के मूल्य को समझते हैं। और वह उस परिकल्पना का प्रमाण देखने लगा है: मई में बीटा चरण शुरू करने के बाद, 25, 000 से अधिक लोगों ने हस्ताक्षर किए हैं। सभी की सबसे बड़ी खबर यह है कि 70 प्रतिशत से अधिक प्रतिभागी अंडरप्रेजेंटेड समूहों से हैं। “हम अब तक के परिणामों से वास्तव में खुश हैं। हम लंबे समय में खेल को बदलने की उम्मीद कर रहे हैं, जो जैव चिकित्सा अनुसंधान में भाग लेने का विकल्प चुनता है, ”वह कहते हैं।

यह उन पर्यवेक्षकों पर नहीं छोड़ा गया है जो विज्ञान से गले लगाकर हमारे मतभेदों को सबसे विस्तृत स्तर पर उजागर कर सकते हैं, हम समावेश के एक नए युग में प्रवेश करने में सक्षम हो सकते हैं। कनिंघम कहते हैं, "मेरी आशा है कि जैसा कि हम जीनोमिक्स के अध्ययन में गहराई से उतर रहे हैं, हम यह समझने जा रहे हैं कि हम इंसानों के समान हैं।" "लोगों को एहसास होगा कि हम दौड़ का कम संग्रह कर रहे हैं। बल्कि हम अद्वितीय जीनोटाइप का एक संग्रह हैं- हम में से प्रत्येक अपने तरीके से सुंदर है। ”