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वैज्ञानिक बीमारियों का इलाज करने के लिए "जेनेटिक सुपरहीरो" की खोज कर रहे हैं

पिछले तीन वर्षों में, शोधकर्ताओं ने लगभग 600, 000 स्वस्थ वयस्कों के जीनोम की जांच की, 13 भाग्यशाली व्यक्तियों को खोजा, जिनके पास घातक या गंभीर बचपन की बीमारियों के जीन थे, लेकिन जिन्होंने किसी तरह बीमारियों का विकास नहीं किया। यह एक बड़ी चिकित्सा सफलता की शुरुआत की तरह लगता है, लेकिन एक बड़ी पकड़ है - क्योंकि जीनोम डेटाबेस गोपनीयता समझौतों द्वारा संरक्षित हैं, शोधकर्ताओं ने रोगियों की पहचान करने या उनका पालन करने में असमर्थ हैं।

"आप हताशा के स्तर की कल्पना कर सकते हैं, " स्टीफन मित्र, जेमहोन स्कूल ऑफ मेडिसिन में जीनोमिक्स के प्रोफेसर और अध्ययन के प्रमुख लेखक न्यूयॉर्क टाइम्स में जीना कोलाटा को बताते हैं "यह लगभग वैसा ही है जैसे आपको बॉक्स से रैपिंग लेने के लिए मिला है, लेकिन आप बॉक्स को नहीं खोल सकते।"

फिर भी, प्रकृति जैव प्रौद्योगिकी में प्रकाशित अध्ययन, फ्रेंड के लिए एक तरह की अवधारणा का प्रमाण है। सालों तक, उन्होंने सार्वजनिक और निजी क्षेत्र में काम किया ताकि बीमारी के लिए आनुवंशिक दोषों को ठीक किया जा सके। प्रगति की कमी से निराश होकर, वह सोचने लगा: क्या होगा अगर टूटे हुए जीन को ठीक करने के बजाय, हम कोशिश करते हैं और उन जीनों को ढूंढते हैं जो जीन को स्वयं को व्यक्त करने से रोकते हैं या रोकते हैं, अन्यथा "क्षतिपूर्ति म्यूटेशन" के रूप में जाना जाता है?

इसलिए मित्र और उनकी टीम ने 11 बड़े अध्ययनों और आनुवांशिक परीक्षण फर्म 23andMe से तीन साल तक आनुवंशिक डेटाबेस का मुकाबला करने में बिताया, अंततः 30 से अधिक उम्र के 13 व्यक्तियों को अपनी खोज को संकीर्ण बनाकर आठ घातक बचपन की बीमारियों के लिए सत्यापन योग्य म्यूटेशन के साथ, जिसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस और ऑटोइम्यून शामिल हैं। पॉलीएंडोक्रिनोपैथी सिंड्रोम। उन व्यक्तियों में कौन से जीन हो सकते हैं, यह सीखना उनके डीएनए में एन्कोडेड बीमारियों की अभिव्यक्ति को रोक सकता है जिससे नए उपचार हो सकते हैं।

अनुसंधान में खामियां हो सकती हैं क्योंकि मित्र और उनके सहयोगी आनुवंशिक डेटा की दोबारा जांच करने या विषयों की जांच करने में सक्षम नहीं थे। जॉन्स हॉपकिन्स से गैरी कटिंग साइंस में जॉक्लिन केसर के बारे में बताते हैं कि कुछ निष्कर्ष अजीब हैं, जैसे प्रत्येक व्यक्ति को एक अत्यंत दुर्लभ सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन की दो प्रतियों के साथ तीन व्यक्तियों को खोजना। फिर भी, वह सोचता है कि क्षतिपूर्ति करने वाले उत्परिवर्तन को खोजने के लिए आनुवंशिक डेटा का मुकाबला करने का विचार रोमांचक है।

परियोजना का पालन करना मुश्किल होगा। मैसाचुसेट्स के कैम्ब्रिज में MIT और हार्वर्ड के ब्रॉड इंस्टीट्यूट के एक आनुवंशिकीविद डैनियल मैकआर्थर ने पेपर पर अपनी टिप्पणी में बताया कि यह दसियों लाख लोगों के जीनोमों को क्षतिपूर्ति म्यूटेशन खोजने के लिए अध्ययन में भाग लेने के लिए तैयार करेगा।

फिर भी, मित्र दफन नहीं है और अनुसंधान के अगले चरण के लिए अपने जीनोम को अनुक्रमित करने के लिए 100, 000 लोगों की भर्ती कर रहा है।

वैज्ञानिक बीमारियों का इलाज करने के लिए "जेनेटिक सुपरहीरो" की खोज कर रहे हैं