शोधकर्ताओं ने 141, 431 गर्भवती चीनी महिलाओं से डीएनए के नमूनों का विश्लेषण किया है- लगभग एक दस हजारवां देश की आबादी के लिए - प्रवासन पैटर्न से लेकर आनुवंशिक विविधता और बीमारी के लिए संवेदनशीलता तक के मुद्दों पर अंतर्दृष्टि प्राप्त करना। टीम के निष्कर्ष, नव प्रकाशित सेल, आज तक चीनी व्यक्तियों के सबसे बड़े पैमाने पर आनुवंशिक अध्ययन का प्रतिनिधित्व करते हैं।
शेन्ज़ेन स्थित जीनोम अनुक्रमण कंपनी बीजीआई, कैलिफ़ोर्निया विश्वविद्यालय, बर्कले और कोपेनहेगन विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने भ्रूण के गर्भपात के लिए गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) के दौरान लिए गए रक्त के नमूनों को डाउन सिंड्रोम से जुड़ा एक क्रोमोसोमल विकार बताया। जैसा कि ऐलिस शेन ने द साउथ चाइना मॉर्निंग पोस्ट के लिए रिपोर्ट की है, ऐसे परीक्षण, जो भ्रूण के डीएनए का पता लगाते हैं, जो मां के रक्त में तैरते पाए गए हैं, छह से सात मिलियन चीनी महिलाओं पर किए गए हैं, जो शोधकर्ताओं के लिए एक आदर्श डेटा पूल प्रदान करते हैं।
चीनी समाचार आउटलेट शिन्हुआ ने बताया कि अध्ययन का एक बड़ा हिस्सा एक पकड़ के साथ आता है: एनआईपीटी केवल एक माँ के जीनोम के छह से दस प्रतिशत के अनुक्रम के लिए पर्याप्त जानकारी प्रदान करता है। तुलनात्मक रूप से, अधिकांश कठोर अध्ययन 80 प्रतिशत या अधिक जीनोम का अनुक्रम करते हैं।
NIPT द्वारा कैप्चर किए गए जीनोम अनुक्रमण के अपेक्षाकृत छोटे अंश का मुकाबला करने के लिए, टीम ने ऐसे सॉफ़्टवेयर को डिज़ाइन किया, जिसने डीएनए की भविष्यवाणी करने के लिए भारी संगणना और आँकड़ों का उपयोग किया। यह सॉफ्टवेयर, अध्ययन के प्रतिभागियों के सरासर पैमाने और विविधता के साथ संयोजन में- शेन नोट करता है कि इस नमूने में 34 चीनी प्रांतों में से 31 में से महिलाओं को शामिल किया गया और 55 जातीय अल्पसंख्यक समूहों में से 36 - वास्तव में शोधकर्ताओं को उनसे अधिक सीखने में सक्षम कर सकते हैं। एक छोटे समूह से डेटा को अच्छी तरह से अनुक्रमण करके।
डीएनए विश्लेषण से चीनी आबादी पर एक जानकारी का पता चला, रॉबर्ट सैंडर्स बर्कले न्यूज के लिए लिखते हैं। एनआरजी 1 के रूप में जाना जाने वाला जीन की एक भिन्नता जुड़वाँ की अधिक या कम घटनाओं से जुड़ी हुई थी, जबकि एक अलग जीन, ईएमबी का एक प्रकार, पुरानी पहली माताओं से जुड़ा हुआ था। एक अन्य आनुवंशिक मोड़ ने हर्पीसवायरस 6 की गंभीरता को प्रभावित किया, जो अपेक्षाकृत हानिरहित शिशु दाने गुलाब और अधिक गंभीर लक्षणों की एक श्रृंखला का कारण बन सकता है।
अन्य प्रारंभिक निष्कर्ष विभिन्न जातीय समूहों के प्रवास और आनुवंशिक विविधता के इर्द-गिर्द घूमते हैं। कोपेनहेगन विश्वविद्यालय में एक आनुवंशिकीविद, प्रमुख लेखक सियांग लियू, द न्यूयॉर्क टाइम्स के स्टीफ यिन को बताते हैं कि चीन की आबादी का 92 प्रतिशत हिस्सा बनाने वाले हान, आनुवंशिक रूप से समरूप हैं, जो बड़े पैमाने पर उत्तरी बनाम दक्षिणी क्षेत्रों में भौगोलिक निवास पर आधारित हैं। । इस तरह के पैटर्न 1949 के बाद की सरकारी नीतियों और नौकरी के अवसरों के लिए बोलते हैं, जो पूर्व या पश्चिम की ओर प्रवास स्थानांतरित कर चुके हैं, लियू बताते हैं।
उत्तरी और दक्षिणी हान आबादी के बीच पाई जाने वाली आनुवंशिक विविधताएं प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया, द्विध्रुवी विकार, ईयरवैक्स और आहार के प्रकारों में अंतर को प्रकट करती हैं। फ्रिजिड नॉर्थ में, फैटी एसिड मेटाबोलाइज़िंग जीन FADS2 का एक म्यूटेशन अमीर खाद्य पदार्थों, जैसे हार्दिक मेमने स्टू का उपभोग करने में सक्षम बनाता है। दूधिया दक्षिण में, ताजी फसलें अधिक सामान्य प्रधान हैं।
शिनजियांग स्थित उइगर और कज़ाकों और आंतरिक मंगोलियाई मंगोलों सहित अल्पसंख्यक जातीय समूहों ने हान की तुलना में आनुवंशिक विविधता के उच्च स्तर का प्रदर्शन किया। दक्षिणी कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय के आनुवंशिकीविद् चार्लेस्टन चियांग, जो अध्ययन में शामिल नहीं थे, यिन को बताते हैं कि अल्पसंख्यक समूहों के विश्लेषण, जिन्हें अक्सर अनुक्रमण अध्ययनों में अनदेखा किया जाता है, उनके महत्वपूर्ण चिकित्सा प्रभाव हो सकते हैं।
अभी के लिए, NIPT- आधारित अनुक्रमण अभी भी प्रारंभिक अवस्था में है। यह साबित करने के लिए कि ऐसा डेटा जीन और कुछ लक्षणों के बीच संबंध प्रकट करने में सक्षम है, टीम ने नमूने के दौरान ऊंचाई और बॉडी मास इंडेक्स (बीएमआई) का भी अध्ययन किया। अंतत: यिन लिखते हैं कि उन्होंने ऊँचाई से जुड़े 48 जीन रूपांतरों की पहचान की और 13 बीएमआई से जुड़े।
नए अध्ययन में मुख्य रूप से सबूत-अवधारणा के रूप में कार्य किया गया है, सह-लेखक शिन जिन बताते हैं। आगे बढ़ते हुए, वह और उनकी टीम 3.5 मिलियन से अधिक चीनी प्रतिभागियों से लिए गए प्रसवपूर्व डेटा के मूल्यांकन के साथ इस प्रारंभिक कार्य का पालन करेंगे।
"मेरे लिए, यह जीव विज्ञान अनुसंधान के लिए एक बहुत ही रोमांचक नया मॉडल है, " सह-लेखक Xun Xu एक बयान में कहते हैं। यह भविष्य के अध्ययन के लिए शक्तिशाली उपकरण और एक मंच प्रदान करता है। यहां, हम अवधारणा का प्रमाण दिखाते हैं कि ये डेटा, और संरचना और विधियों का उपयोग बहुत सी चीजों का अध्ययन करने के लिए किया जा सकता है। यह तो बस शुरुआत है।"
