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एडरमैटोग्लिफ़िया: द जेनेटिक डिसऑर्डर ऑफ़ पीपल बॉर्न फ़ॉर फिंगरप्रिंट्स

2007 में, त्वचा विशेषज्ञ पीटर इटिन ने एक असामान्य महिला के साथ एक स्विस महिला से संपर्क किया था: उसे अमेरिका में प्रवेश करने में परेशानी हो रही थी क्योंकि उसके पास कोई फिंगरप्रिंट नहीं था। विनियमों में सभी गैर-निवासियों को देश में प्रवेश करते समय फ़िंगरप्रिंट करने की आवश्यकता होती है, और अधिकारियों को चकित किया गया जब महिला ने कहा कि वह बस किसी के साथ पैदा नहीं हुई थी।

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जब इतिन ने इस मामले को देखा, तो उन्होंने पाया कि महिला के विस्तारित परिवार के आठ अन्य सदस्य भी प्रिंटलेस पैदा हुए थे। अंततः, इज़राइली त्वचा विशेषज्ञ एली स्प्रेचर और अन्य सहयोगियों के साथ काम करते हुए, इतिन ने तीन अन्य असंबंधित परिवारों को ट्रैक किया, जिनमें एडर्माटोग्लिफ़िया वाले लोग शामिल थे, जिसे उन्होंने "आव्रजन देरी रोग" करार दिया और सफलतापूर्वक 2011 में जिम्मेदार एकल जीन उत्परिवर्तन स्थित था।

"यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, " स्प्रेचर कहते हैं, जो दुनिया भर में सिर्फ एक मुट्ठी भर डॉक्टरों में से एक है जिसने इस बीमारी से पहले ही निपटा है। "आम तौर पर, फिल्मों से, हम केवल उन अपराधियों के बारे में सुनते हैं जो अपनी उंगलियों के निशान हटाने की कोशिश करते हैं, और किसी को भी इस बीमारी के बारे में नहीं सुना है, इसलिए मुझे लगता है कि सीमा नियंत्रण अधिकारियों ने इसे इतना परेशान पाया है।"

एडर्माटोग्लिफ़िया वाले लोगों की उंगली के पैड पूरी तरह से सपाट होते हैं - उनके पास लगभग सभी मनुष्यों की उंगलियों के निशान की विशेषता वाली कोई भी जलन या लूपिंग लकीर नहीं होती है। अन्यथा, हालांकि, स्थिति वाले लोग पूरी तरह से स्वस्थ हैं, पसीने की ग्रंथियों की थोड़ी कम संख्या है। अन्य आनुवांशिक विकार हैं (एनएफजेएस और डर्माटोपैथिया पिगमेंटोसा रेटिकुलिस सहित) जो उंगलियों के निशान को गायब करते हैं, लेकिन वे बहुत अधिक गंभीर स्वास्थ्य प्रभाव जैसे पतले, भंगुर बाल और दांत भी पैदा करते हैं।

स्प्रेचर और इटिन के लिए, यह तथ्य कि एक पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति किसी भी तरह से उंगलियों के निशान के बिना पैदा हो सकता है, एक पहेली प्रस्तुत करता है। संबंधित लोगों के तीन अन्य समूहों को एक ही स्थिति में खोजने के बाद, उन्हें संदेह था कि इसका आनुवंशिक कारण था।

जब उन्होंने महिला के परिवार के 16 सदस्यों के डीएनए (नौ में एडर्माटोग्लिफ़िया, और सात बिना) का अनुक्रम किया, तो उनका कूबड़ सही साबित हुआ। पूर्व समूह के सभी लोगों के डीएनए के एक क्षेत्र में एक उत्परिवर्तन था, जो SMARCAD1 नामक एक प्रोटीन के लिए कोड था, जबकि बाद वाले समूह में जीन का सामान्य रूप था। जीन के छोटे, उत्परिवर्तित संस्करण, उन्होंने पाया, जिस तरह से आरएनए एक साथ spliced ​​है - प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए जीन का उपयोग करने की प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण कदम- जो प्रोटीन को सही तरीके से बनने से रोकता है।

यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि यह प्रोटीन फिंगरप्रिंट विकास में कैसे शामिल है, एक प्रक्रिया जो गर्भ में होती है। शोधकर्ताओं को संदेह है कि यह एक भ्रूण की त्वचा कोशिकाओं को एक दूसरे से गुना करने में मदद कर सकता है, फिंगरप्रिंट की लकीरें पैदा कर सकता है, लेकिन विचार का परीक्षण करने के लिए आगे काम करने की आवश्यकता है। ऐसा इसलिए, क्योंकि भले ही हम हर रोज देखते हों, लेकिन वैज्ञानिकों ने सामान्य रूप से उंगलियों के निशान के रूप में बहुत कम शोध किया है।

Adermatoglyphia, हालांकि प्रक्रिया में एक अप्रत्याशित खिड़की प्रदान कर रहा है। "इस स्थिति ने वास्तव में हमें तंत्र में अंतर्दृष्टि प्राप्त करने में मदद की है जो उंगलियों के निशान के गठन को विनियमित करते हैं। यदि यह इस बीमारी के लिए नहीं थे, तो हम कभी नहीं जान पाएंगे कि इस जीन का इससे कोई लेना-देना नहीं था, " स्प्रेचर कहते हैं। "कभी-कभी, एक असाधारण विकार के अध्ययन के माध्यम से, आप हमारे जीव विज्ञान के सामान्य पहलुओं में अंतर्दृष्टि प्राप्त करते हैं।"

पालने से लेकर कब्र तक, चाहे कितनी भी उंगलियां क्यों न बढ़ें, हर किसी की उंगलियों के निशान अनोखे और अपरिवर्तनशील होते हैं।
एडरमैटोग्लिफ़िया: द जेनेटिक डिसऑर्डर ऑफ़ पीपल बॉर्न फ़ॉर फिंगरप्रिंट्स