एक बच्चे के लिए, दूध पचाना केक का एक टुकड़ा है। लेकिन वही वयस्कों के बारे में नहीं कहा जा सकता है। शिशुओं में दूध की आवश्यक शर्करा, लैक्टोज को पचाने की क्षमता होती है, जो लैक्टेज नामक एक एंजाइम के लिए धन्यवाद, जो इसे दो छोटे शर्करा, ग्लूकोज और गैलेक्टोज में तोड़ देता है। जैसे-जैसे हम बड़े होते हैं, बहुत से लोग लैक्टेज का उत्पादन बंद कर देते हैं और इस क्षमता को खो देते हैं। दूसरों को नहीं।
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वैज्ञानिक कुछ समय से मनुष्यों में लैक्टोज सहिष्णुता कैसे, कब, और क्यों को समझने की कोशिश कर रहे हैं। लैक्टोज सहिष्णुता (या वैज्ञानिक भाषण में लैक्टेज दृढ़ता) वाले लोग उत्तरी यूरोप, मध्य पूर्व और अफ्रीका से आते हैं। सामान्य परिकल्पना: कुछ लोगों में, लैक्टेज के लिए जीन के पास उत्परिवर्तन स्वाभाविक रूप से उत्पन्न हुए और एंजाइम के उत्पादन को वयस्कता में रखते थे, और क्योंकि पर्यावरण में कुछ चल रहा था, लैक्टेज के साथ वयस्कों को लैक्टोज असहिष्णु पर एक जीवित लाभ था। "यह जो कुछ भी था, यह वास्तव में फायदेमंद था, क्योंकि यह तेजी से फैल गया, " फिलाडेल्फिया में पेनसिल्वेनिया विश्वविद्यालय में एक आनुवंशिकीविद् सारा तिश्कोफ बताते हैं।
वैज्ञानिक इस बात से असहमत हैं कि अलग-अलग क्षेत्रों में अनुकूलन को किस तरह से खत्म किया गया है, लेकिन उन्होंने मुट्ठी भर म्यूटेशन की पहचान की है जो लैक्टोज टॉलरेंस से जुड़ी हो सकती हैं। हालांकि, यह बताना मुश्किल है कि कौन सा उत्परिवर्तन सबसे महत्वपूर्ण है और एक क्षेत्र से दूसरे क्षेत्र में कितना भिन्न होता है।
टिशकॉफ और उनके सहयोगियों ने अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में आज एक नया अध्ययन प्रकाशित किया- अफ्रीका में लैक्टोज टॉलरेंस का सबसे बड़ा अध्ययन - जो सबसे अधिक प्रासंगिक उत्परिवर्तन की पहचान करने में एक और कदम उठाता है, और उनके विकास के कारण पर संकेत देता है। इस कार्य की पुष्टि हुई कि पहले से पहचाने गए आनुवंशिक परिवर्तन वास्तव में अफ्रीकियों में लैक्टेज दृढ़ता से जुड़े हुए हैं। यह दिखाते हुए कि ये जीन अफ्रीकी देहाती समूहों में असमान रूप से उच्च आवृत्तियों में दिखाई देते हैं, निष्कर्षों ने आनुवांशिक डेटा को इस विचार के पीछे भी डाल दिया कि जानवरों का वर्चस्व लैक्टोज सहिष्णुता के प्रसार से जुड़ा हुआ है।
2007 में, टिश्कोफ की लैब ने तीन उत्परिवर्तन पाए जो मोटे तौर पर पूर्वी अफ्रीकियों के छोटे समूहों में लैक्टेज दृढ़ता के साथ सहसंबद्ध थे, और अन्य समूहों ने चुनिंदा अफ्रीकी आबादी में लैक्टेज दृढ़ता से जुड़े अन्य उत्परिवर्तन पाए हैं, जैसे इथियोपिया में समुदाय। लेकिन, इन अध्ययनों के भीतर, "ऐसे लोग हैं जो दूध को पचा सकते हैं, जिनके पास ये [म्यूटेशन] नहीं हैं, " टीशॉक कहते हैं, "तो, हमने सोचा कि वहां कुछ और हो सकता है।"
अपने नए काम में, शोधकर्ताओं ने लैक्टेज दृढ़ता को देखने के लिए एक व्यापक लेंस का उपयोग करना चाहा। टीम ने रक्त के नमूने लिए और 819 अफ्रीकियों (63 अलग-अलग आबादी का प्रतिनिधित्व) और 154 गैर-अफ्रीकियों (यूरोप, मध्य पूर्व और मध्य और पूर्वी एशिया में नौ आबादी का प्रतिनिधित्व) से डीएनए अनुक्रमित किया। उन्होंने लैक्टेज जीन के पास मानव जीनोम के तीन क्षेत्रों पर ध्यान केंद्रित किया: एक प्रमोटर क्षेत्र (जो जीन को चालू या बंद कर देता है, जिससे लैक्टेज उत्पादन होता है) और दो एन्हांसर क्षेत्र (लैक्टेज के उत्पादन को बढ़ाने या जीन को बनाए रखने में शामिल हैं ) । जब उन्होंने इन क्षेत्रों को अनुक्रमित किया, तो उन्होंने पाया कि पांच उत्परिवर्तन लैक्टेज दृढ़ता के साथ जुड़े हुए हैं, और सभी अलग-अलग आबादी में उनकी आवृत्तियों को मापा जाता है।
सारा तिशकोफ तंजानिया में मासाई लोगों के एक समूह के लिए एक लैक्टोज सहिष्णुता परीक्षण करता है। परीक्षण दूध को पचाने की क्षमता को मापता है, एक लक्षण जो टिशकॉफ और अन्य शोधकर्ताओं ने देहाती धर्म के अभ्यास के साथ जोड़ा। (फोटो: पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय) लैक्टोज सहिष्णुता के साथ आनुवंशिक डेटा का मिलान करने के लिए, उन्हें अफ्रीका के दूरदराज के क्षेत्रों सहित क्षेत्र में स्थिति के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता थी। उन्होंने प्रतिभागियों को एक से दो लीटर दूध के बराबर मीठा लैक्टोज पाउडर दिया। "यह ऑरेंज कूल-एड की तरह स्वाद है, " टीशॉफ़ कहते हैं।
फिर, एक पोर्टेबल डायबिटिक परीक्षण किट का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने प्रत्येक 20 मिनट में एक घंटे के दौरान ग्लूकोज रक्त के स्तर को मापा। रक्त शर्करा में वृद्धि का मतलब है कि व्यक्ति का शरीर लैक्टोज को तोड़ रहा था। टिश्कोफ की प्रयोगशाला के एक शोध वैज्ञानिक एलेसिया रैनकियारो कहते हैं, "इसके आधार पर हम लोगों को सहिष्णु, आंशिक रूप से सहिष्णु या असहिष्णु के रूप में वर्गीकृत कर सकते हैं।"
आनुवांशिक डेटा को फील्ड डेटा की तुलना में, उन्होंने तीन संवर्धक क्षेत्र के उत्परिवर्तन के बीच संबंध की पुष्टि की, जो उन्होंने पहले खोजा था और लैक्टेस दृढ़ता। दो अन्य उत्परिवर्तन, एक प्रमोटर में और एक एन्हांसर क्षेत्र में, लैक्टेज हठ के साथ भी जुड़े थे, लेकिन वे लक्षण के साथ उनके सहसंबंध में कम आम और कम स्पष्ट हैं।
भौगोलिक रूप से इन म्यूटेशनों की उत्पत्ति कहां हुई है, इसका अंदाजा लगाने के लिए, उन्होंने प्रतिभागियों के गुणसूत्रों पर उत्परिवर्तन पैटर्न (जिसे हाइपोटाइप्स कहा जाता है) को देखा, जहां लैक्टेज जीन स्थित थे। विभिन्न हैल्पोटाइप को ऐतिहासिक रूप से विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में उत्पन्न होने के लिए जाना जाता है, इसलिए आज अफ्रीका में विभिन्न हैलोटाइप के बीच संबंध और लैक्टेज जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति को देखते हुए, शोधकर्ता इन उत्परिवर्तन के भौगोलिक प्रसार को दोहराने में सक्षम थे। अफ्रीका।
आंकड़ों से पता चलता है कि लैक्टेज उत्परिवर्तन का प्रसार पूरे अफ्रीका में लोगों और पशुधन के वर्चस्व के प्रसार के साथ हुआ। म्यूटेशनों का विकासवादी इतिहास पशुधन प्रवासन की शुरुआत के लिए ज्ञात माइग्रेशन पैटर्न और पुरातात्विक साक्ष्य के साथ मिलता है। विशेष रूप से, एक उत्परिवर्तन जो मध्य पूर्व से उत्तरी अफ्रीका तक फैला हुआ है, लगभग 5, 000 से 12, 300 वर्ष पुराना है, इसे लगभग उसी उम्र में रखा जा रहा है, जैसा कि उत्तरी अफ्रीका और मध्य पूर्व में मवेशी वर्चस्व है, जो लगभग 10, 000 साल पहले हुआ था। अरब प्रायद्वीप पर प्रचलित एक अन्य संस्करण, लगभग 5, 000 साल पहले उस क्षेत्र में ऊंट वर्चस्व के पुरातात्विक साक्ष्य से मेल खाता है।
टिशकोफ कहते हैं, "जब वे समूह दूसरे क्षेत्रों में चले जाते हैं, तो वे उस उत्परिवर्तन को अपने साथ लाते हैं, और यदि वे स्थानीय समूह के साथ अंतरजातीय विवाह करते हैं, तो वे इसमें भी लाभान्वित होते हैं, इसलिए यह उनके लिए भी फायदेमंद है।" ।
एक अन्य उदाहरण में, तंजानिया, केन्या और दक्षिण अफ्रीका में प्रचलित एक विशिष्ट उत्परिवर्तन माना जाता है, जो पिछले अध्ययनों के आधार पर केवल 2, 700 से 6, 800 वर्ष पुराना है। यह पशुचारण के समय के साथ मेल खाता है जो उत्तरी अफ्रीका से पूर्वी अफ्रीका तक जाता है। दक्षिणी अफ्रीका में यह कैसे दिखाया गया है, यह थोड़ा अधिक जटिल है, लेकिन पूर्वी अफ्रीका में बंटू लोगों के प्रसार और स्थानीय देहाती लोगों के साथ उनकी दखलंदाजी के साथ इसका कुछ लेना देना हो सकता है क्योंकि वे दक्षिण में चले गए।
यह पूरी तरह से आश्चर्य की बात नहीं है कि आनुवांशिक वेरिएंट जो लैक्टेज दृढ़ता का कारण बनता है, देहातीवाद से जुड़ा होगा। वास्तव में, वैज्ञानिकों ने लंबे समय से लक्षण के संघ के बारे में जाना है, विश्वविद्यालय कॉलेज लंदन के आनुवंशिकीविद् डलास निगल। नया अध्ययन बहुत सारे पिछले काम का समर्थन करता है, जिसमें वह भी शामिल है। लेकिन, "जीवन शैली के साथ संबंध [है] निरपेक्ष से दूर, " वह कहती हैं।
Ranciaro और Tishkoff स्वीकार करते हैं कि उनका अध्ययन अफ्रीका में लैक्टेज दृढ़ता के आसपास के सभी सवालों का जवाब नहीं देता है। जरूरी नहीं कि मवेशी का मतलब यह न हो कि कोई आबादी दूध को पचा नहीं सकती या इसके विपरीत नहीं। इसके अतिरिक्त, ऐसा लगता है कि लैक्टेज उत्पादन में अन्य-अभी तक अज्ञात उत्परिवर्तन शामिल हैं। उदाहरण के लिए, तंजानिया में शिकारी-हाडजा लोगों के कुछ सदस्यों में लैक्टेज हठ के आनुवांशिक निशान नहीं हैं, लेकिन ऐसा लगता है कि कुछ दूध को बिना किसी समस्या के पचा सकते हैं।
लैक्टेज पौधों में प्रोटीन को तोड़ने में भी भूमिका निभा सकता है, ताकि यह समझा सके कि कुछ समूहों के पास जो मवेशी नहीं हैं, वे अभी भी लैक्टेज को वयस्कों के रूप में पैदा कर सकते हैं। वैकल्पिक रूप से, कुछ शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया है कि म्यूट बैक्टीरिया में म्यूटेशन की कमी होने पर दूध को पचाने में मदद मिल सकती है।
औसत दूध पीने वाले के लिए इसका क्या मतलब है? यदि आप अफ्रीकी मूल के हैं, तो यह आपके लैक्टेज से संबंधित उत्परिवर्तन के पीछे की विकास यात्रा को अच्छी तरह से समझाता है। अफ्रीका के शुष्क वातावरण में, पानी तरल होने पर दूध तरल का एक महत्वपूर्ण स्रोत है, इसलिए लैक्टेज दृढ़ता का विकासवादी लाभ स्पष्ट है।
लेकिन अगर आप यूरोपीय मूल के हैं - पशुधन के प्रभुत्व और आम लैक्टेज दृढ़ता की परंपरा के साथ एक और क्षेत्र - कहानी एक रहस्य बनी हुई है। वैज्ञानिकों ने उन विकासवादी दबावों के लिए विभिन्न सिद्धांतों का प्रस्ताव किया है जो पूरे यूरोप में लैक्टेज की दृढ़ता को बढ़ावा देते हैं, लेकिन कठिन आनुवंशिक प्रमाण अभी भी खोजे जाने की जरूरत है।
