वैज्ञानिकों ने पता लगाया है कि मानव जीनोम को लगभग आधे में अनुक्रम करने में लगने वाले समय में कटौती कैसे की जाती है।
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एक बायोटेक कंपनी, कैनसस सिटी, एमओ और एडिको जीनोम में बच्चों के मर्सी अस्पताल के शोधकर्ताओं ने सिर्फ 26 घंटों में मानव जीनोम अनुक्रमण करने का एक तरीका तैयार किया है। पिछले सबसे तेज उपकरण को पूरा होने में लगभग 50 घंटे लगे और इसे उसी समूह द्वारा विकसित किया गया। जीनोम मेडिसिन जर्नल में इस सप्ताह प्रकाशित एक पेपर में, शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया कि एक पूरे जीनोम अनुक्रमण को करने में लगने वाले समय में कटौती का मतलब कुछ रोगियों के लिए जीवन और मृत्यु के बीच का अंतर हो सकता है।
“कुछ शिशुओं में, हमारे पास मिनट या घंटे होते हैं। यदि किसी बच्चे का ब्लड शुगर कम है, तो मूल रूप से आप बिना चीनी के कुछ मिनट गिन रहे हैं, ”प्रमुख लेखक स्टीफन किंग्समोर पॉपुलर साइंस के लिए क्लेयर मालरेडेली बताते हैं। "उन मामलों में, किसी भी देरी से रोग की जटिलताएं हो सकती हैं।"
जबकि मशीन का उपयोग कैंसर जैसे रोगों की तीव्र देखभाल के लिए पुराने रोगियों की पहचान करने में मदद करने के लिए किया जा सकता है, शिशुओं में एक डॉक्टर को यह बताने की क्षमता नहीं है कि वे कहाँ चोट करते हैं या क्या गलत लगता है। और यह कोई असामान्य समस्या नहीं है - न्यूजवीक के कोनोर गफ्फी के अनुसार, आनुवंशिक दोष विकसित देशों में जन्म के बाद की मृत्यु के लगभग 30 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार हैं।
प्रसंस्करण समय को गति देने के लिए, वैज्ञानिकों ने कभी भी जीनोम अनुक्रमण के लिए पूरी तरह से तैयार किए जाने वाले पहले डेटा प्रोसेसर को कस्टम-बनाया, जिसे DRAGEN कहा जाता है। मालरोगेल किंग्समोर और उनके सहयोगियों ने मशीन का उपयोग करके डेटा विश्लेषण समय को 22.1 घंटे से 41 मिनट तक कम करने में सक्षम थे, मालदरेलेर लिखते हैं।
"दिन के अंत में, हमें एक तरह से सामान्य चिकित्सक को जानकारी देनी होती है, ताकि वे इसे पकड़ सकें और इसका उपयोग कर सकें, " किंग्समोर ने मालरदेली को बताया।
चार महीने से कम उम्र के 35 शिशुओं के आनुवांशिक कोड को अनुक्रमित करने के लिए DRAGEN का उपयोग करने के बाद, समूह ने कहा कि उन्हें न केवल 50-घंटे की विधि के बराबर परिणाम मिल रहे हैं, बल्कि विश्लेषण की लागत में काफी गिरावट आएगी। वर्तमान तकनीक का उपयोग करके और डिवाइस को संचालित करने और डेटा का विश्लेषण करने के लिए आवश्यक तकनीशियनों की संख्या को कम करके, DRAGEN आनुवांशिक अनुक्रमण की लागत लगभग $ 3 मिलियन से $ 6, 500 प्रति परीक्षण तक कम कर सकता है, मालदारेली लिखता है। किंग्समोर का मानना है कि डेटा विश्लेषण और अनुवाद को गति देने के लिए कृत्रिम बुद्धिमत्ता को अंततः सिस्टम में शामिल किया जा सकता है।
हालांकि डिवाइस का अभी तक अस्पताल की स्थापना में इस्तेमाल नहीं किया गया है, किंग्समोर और उसका समूह चिल्ड्रन मर्सी में तीन महीने की परीक्षण अवधि के साथ-साथ सैन डिएगो के रेडी चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में भी काम कर रहे हैं, जहां किंग्समोर अस्पताल के बाल रोग जीनोमिक्स के सीईओ हैं। और सिस्टम मेडिसिन इंस्टीट्यूट। अगर DRAGEN उस क्षेत्र में भी काम करता है जैसा उसने लैब में किया था, किंग्समोर का कहना है कि यह साल के अंत तक सार्वजनिक उपयोग के लिए तैयार हो सकता है।
