जीन एडिटिंग का विज्ञान पिछले एक दशक में तेजी से आगे बढ़ा है, और शोधकर्ताओं ने पहले से ही कुछ संभावित जीवन को बदल दिया है - और शायद जीवन की बचत - सफलता। ऐसा ही एक एडवांस है कि वैज्ञानिकों ने जीन एडिटिंग का इस्तेमाल कुत्तों में पेशी अपविकास को रोकने के लिए किया, और यह भविष्य में मनुष्यों को आनुवांशिक विकार ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित होने में मदद कर सकता है, लॉरेल हैमर इस हफ्ते साइंसन्यूज रिपोर्ट में।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) नौ प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी में से एक है, जो उत्तरोत्तर मांसपेशियों की बर्बादी और कमजोरी की ओर जाता है। डीएमडी में, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन शरीर को डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन का उत्पादन करने से रोकता है, जो मांसपेशियों को नुकसान से बचाने और ठीक से काम करने में मदद करता है। हालांकि, कुछ मामलों में, प्रोटीन का निम्न स्तर कंकाल और हृदय की मांसपेशियों को कमजोर कर देता है जिससे हृदय अनुचित तरीके से पंप होता है-अंत में मृत्यु की ओर अग्रसर होता है। यह माना जाता है कि दुनिया भर में 300, 000 लोग बीमारी से पीड़ित हैं।
वायर्ड में मेगन मोल्तेनी के अनुसार, यूनिवर्सिटी ऑफ टेक्सास साउथवेस्टर्न मेडिकल सेंटर के शोधकर्ता एरिक ओल्सन ने पहले चूहों और मानव हृदय कोशिकाओं में डायस्ट्रोफिन म्यूटेशन को सही करने के लिए CRISPR तकनीक के साथ काम किया था। साइंस जर्नल में प्रकाशित नए अध्ययन के लिए, उन्होंने कुत्तों की एक पंक्ति पर तकनीक की कोशिश करने का फैसला किया, जिनके पुरुष वंशज अक्सर रोग के कैनाइन संस्करण को विकसित करते हैं। ओल्सन को पहले पता चला था कि डीएनए के एक खंड को एक्सॉन कहा जाता है, विशेष रूप से एक्सॉन 51 पर - जो 79 एक्सॉन में से एक है जो डीस्ट्रोफिन जीन को बनाते हैं - उत्परिवर्तन के लिए एक गर्म स्थान था जो डीएमडी का कारण बना।
प्रयोग में चार बीम शामिल थे जिनमें डीएमडी म्यूटेशन था। संक्षेप में, CRISPR, एक एंजाइम का उपयोग करके आनुवंशिक कोड के एक स्ट्रैंड को शिकार करने और काटने का एक तरीका है, जो जीन को अक्षम या परिवर्तित कर रहा है। इस मामले में, शोधकर्ताओं ने एक वायरस का उपयोग किया, जिसे एडेनो-जुड़े वायरस कहा जाता है, संपादन उपकरण को 51 तक ले जाने के लिए, निचले पैरों में यौगिक के साथ चार में से दो कुत्तों को इंजेक्शन देना और अन्य दो को आंतरिक रूप से संक्रमित करना।
आठ सप्ताह के दौरान, जीन संपादक ने अपना काम किया, जिसमें एक्सॉन 51 को बदल दिया गया। यह माना जाता है कि डीएमडी को राहत देने के लिए मांसपेशियों में डायस्ट्रोफिन प्रोटीन के 15 प्रतिशत की बहाली पर्याप्त होगी। एक प्रेस विज्ञप्ति के अनुसार, तकनीक कुछ मांसपेशियों में अच्छी तरह से आगे निकल गई, जिससे कुत्तों के दिलों में 92 प्रतिशत अपेक्षित डायस्ट्रोफिन प्रोटीन और 58 प्रतिशत उनके डायाफ्राम को बहाल किया गया। जांच की गई सभी मांसपेशियों में सुधार दिखा, जीभ को छोड़कर, जिसमें केवल सामान्य स्तर का केवल 5 प्रतिशत था।
"हम निश्चित रूप से इन कुत्तों के साथ उस बॉलपार्क में हैं, " ओल्सन वायर्ड की मुल्तानी को बताता है। "उन्होंने व्यवहार सुधार के स्पष्ट संकेत दिखाए- दौड़ना, कूदना - यह काफी नाटकीय था।"
अध्ययन आशाजनक है, लेकिन शोधकर्ताओं का कहना है कि उन्हें यह देखने के लिए लंबे समय तक अध्ययन करने की आवश्यकता है कि क्या डायस्ट्रोफिन का स्तर ऊंचा रहता है और यह सुनिश्चित करने के लिए कि मनुष्यों पर तकनीक की कोशिश करने के बारे में सोचना शुरू करने से पहले कोई दुष्प्रभाव नहीं हैं।
ओल्सन की प्रयोगशाला के एक सदस्य लियोनैला अमोआसी ने कहा कि हमारी रणनीति डीएमडी के लिए अन्य चिकित्सीय दृष्टिकोणों से अलग है क्योंकि यह म्यूटेशन को संपादित करता है जो बीमारी का कारण बनता है और मरम्मत किए गए डिस्ट्रोफिन की सामान्य अभिव्यक्ति को पुनर्स्थापित करता है। "लेकिन इससे पहले कि हम इस क्लिनिक का उपयोग कर सकें, हमें और अधिक करना होगा।"
सावधानी से चलना एक जरूरी है। 1999 में, जीन थेरेपी की शुरुआत के दौरान, एक नैदानिक परीक्षण के दौरान एक मरीज की मौत ने सालों तक मैदान पर ब्रेक लगाए। इसलिए शोधकर्ता धीरे-धीरे आगे बढ़ने के लिए सावधान हैं। फिर भी, यह क्षेत्र डीएमडी के लिए ही नहीं, बल्कि आनुवांशिक बीमारियों के लिए भी बहुत बड़ा वादा है। "यह काम DMD के लिए जीन संपादन के उपयोग की दिशा में एक छोटा, लेकिन बहुत महत्वपूर्ण कदम है।" “महत्वपूर्ण उपचार व्यवस्था की ओर कोई भी कदम केवल अच्छी खबर हो सकती है। समय की परिपूर्णता में, इस पत्र को अच्छी तरह से जमीनी अध्ययनों में से एक के रूप में देखा जा सकता है जिससे प्रभावी उपचार का मार्ग प्रशस्त हुआ। ”
इस बीच, इस अध्ययन से बहुत अच्छे डॉग्स निश्चित रूप से आभारी हैं।
