हाई स्कूल या कॉलेज में याद रखें, जब आपने अपने अंदर के सभी डीएनए के बारे में सीखा था जो कि कबाड़ था? बकवास कोड के तार और तार जिनका कोई कार्य नहीं था? हाल ही में ENCODE प्रोजेक्ट के कागजात की धूम मची हुई है, जो दुनिया भर में खबरों से लबरेज है।
लेकिन, विज्ञान की ओर बढ़ने के बाद बहुत सी चीजें जो पाठ्य पुस्तकों में चिपक जाती हैं, "कबाड़ डीएनए" विचार जो कि ENCODE को अस्वीकृत करता है, उसे वास्तव में पहले स्थान पर असुरक्षित होने की आवश्यकता नहीं है। यहां तक कि 1972 में, वैज्ञानिकों ने माना कि सिर्फ इसलिए कि हमें नहीं पता था कि कुछ डीएनए क्षेत्रों ने क्या किया, उन्हें कबाड़ नहीं बनाया।
उनकी प्रेस रिलीज़ काफी रोमांचक रही होगी:
ENCODE परियोजना पर काम करने वाले सैकड़ों शोधकर्ताओं ने खुलासा किया है कि मानव जीनोम में 'जंक डीएनए' के रूप में जाना जाने वाला बहुत कुछ वास्तव में एक विशाल नियंत्रण कक्ष है जिसमें लाखों स्विच हमारे जीन की गतिविधि को नियंत्रित करते हैं। इन स्विचों के बिना, जीन काम नहीं करेगा - और इन क्षेत्रों में उत्परिवर्तन से मानव रोग हो सकता है। ENCODE द्वारा दी गई नई जानकारी इतनी व्यापक और जटिल है कि इसने एक नए प्रकाशन मॉडल को जन्म दिया है जिसमें इलेक्ट्रॉनिक दस्तावेज़ और डेटासेट परस्पर जुड़े हुए हैं।
और यहां तक कि न्यूयॉर्क टाइम्स ' जीना कोलाटा ने प्रचार खरीदा:
अब वैज्ञानिकों ने इन पहेलियों को उजागर करने के लिए एक महत्वपूर्ण सुराग खोजा है। मानव जीनोम कम से कम चार मिलियन जीन स्विच के साथ पैक किया जाता है जो डीएनए के बिट्स में रहते हैं जो एक बार "कबाड़" के रूप में खारिज कर दिए गए थे, लेकिन कोशिकाओं, अंगों और अन्य ऊतकों के व्यवहार को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने के लिए बाहर निकलते हैं। खोज, एक प्रमुख चिकित्सा और वैज्ञानिक सफलता माना जाता है, मानव स्वास्थ्य के लिए भारी प्रभाव है क्योंकि कई जटिल रोग सैकड़ों जीन स्विच में छोटे बदलाव के कारण दिखाई देते हैं।
लेकिन ब्लॉगर और बर्कले जीवविज्ञानी माइकल ईसेन प्रेस विज्ञप्ति और इस तरह अब तक प्रेस कवरेज दोनों के साथ परेशानी बताते हैं:
यह सच है कि कागज प्रतिलेखन कारकों से बंधे लाखों अनुक्रमों का वर्णन करता है या DNase द्वारा पाचन के लिए प्रवण होता है। और यह सच है कि कई गुणात्मक नियामक अनुक्रमों में ये गुण होंगे। लेकिन जैसा कि लेखक भी स्वीकार करते हैं, इन अनुक्रमों का केवल कुछ अंश वास्तव में जीन विनियमन में शामिल होगा। इसलिए यह दावा करना केवल झूठा है कि कागजात ने लाखों स्विच की पहचान की है।
यहां तक कि ईवान बिरनी, जो वैज्ञानिकों ने ENCODE परियोजना के लिए डेटा विश्लेषण किया था, ने भ्रम को दूर करने की कोशिश की। वह अपने ब्लॉग पर बताते हैं कि इन अध्ययनों में दावा किया गया है कि लगभग 80 प्रतिशत जीनोम "कार्यात्मक" है - मतलब है कि मानव जीनोम के लगभग 80 प्रतिशत में जैव रासायनिक गतिविधि है। बिरनी लिखते हैं:
यह प्रश्न "कार्यात्मक" शब्द पर टिका है तो आइए पहले इससे निपटने की कोशिश करें। कई अंग्रेजी भाषा के शब्दों की तरह, "कार्यात्मक" एक बहुत ही उपयोगी लेकिन संदर्भ-निर्भर शब्द है। क्या जीनोम में "कार्यात्मक तत्व" का मतलब कुछ ऐसा है जो कोशिका की जैव रासायनिक संपत्ति को बदल देता है ( यानी, यदि अनुक्रम यहां नहीं था, तो जैव रसायन अलग होगा) या यह ऐसा कुछ है जो पूरी तरह से प्रभावित होने वाले एक फेनोटाइपिक रूप से देखने योग्य ट्रैसर को बदलता है। जीव? उनकी सीमाओं पर (सभी जैव रासायनिक गतिविधियों को एक फेनोटाइप होने पर विचार करते हुए), ये दो परिभाषाएं विलय करती हैं। इस बारे में सोचने और चर्चा करने में लंबा समय बीतने के बाद, सभी वार्तालापों के लिए "कार्यात्मक" की एक भी परिभाषा काम नहीं करती है। हमें संदर्भ के बारे में सटीक होना होगा। व्यावहारिक रूप से, ENCODE में हम अपने मानदंडों को "विशिष्ट जैव रासायनिक गतिविधि" के रूप में परिभाषित करते हैं - उदाहरण के लिए, एक परख जो आधारों की एक श्रृंखला की पहचान करता है। यह संपूर्ण जीनोम नहीं है (इसलिए, उदाहरण के लिए, "फॉस्फोडाइस्टर बॉन्ड होने जैसी चीजें" योग्य नहीं होंगी)। फिर हम इसे परख के विभिन्न वर्गों में शामिल करते हैं; कवरेज के घटते क्रम में ये हैं: RNA, "व्यापक" हिस्टोन संशोधनों, "संकीर्ण" हिस्टोन संशोधनों, DNaseI हाइपरसेंसिटिव साइट्स, ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर Chip-seq चोटियों, DNaseI पैरों के निशान, ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाध्य रूपांकनों, और अंत में Exons।
और यहां तक कि बिरनी वास्तव में 80 प्रतिशत संख्या से आश्चर्यचकित नहीं है।
जैसा कि मैंने प्रस्तुतियों में बताया है, आपको 80% के आंकड़े से आश्चर्यचकित नहीं होना चाहिए। आखिरकार, नए विस्तृत रूप से समीक्षा की गई (GenCode) एनोटेशन के साथ जीनोम का 60% हिस्सा या तो एक्सोनिक या तीव्र है, और हमारे सभी assays (जैसे PolyA- RNA, और H3K36me3 / H3K79me2) से सभी सक्रिय ट्रांसक्रिप्शन को चिह्नित करने की उम्मीद की जाती है। इसलिए इस 60% से अधिक अतिरिक्त 20% को देखना इतना आश्चर्य की बात नहीं है।
यह कहना नहीं है कि ENCODE का काम दिलचस्प या मूल्यवान नहीं है। एड योंग एट नॉट एक्सक्लूसिवली रॉकेट साइंस बताती है कि एन्कोडी हमारी जीनोमिक दुनिया को चकनाचूर नहीं कर सकता है, फिर भी यह वास्तव में महत्वपूर्ण है:
यह जीनोम जटिल है जो वैज्ञानिकों के लिए कोई आश्चर्य की बात नहीं है, लेकिन ENCODE दो ताजा चीजें करता है: यह वैज्ञानिकों के लिए डीएनए तत्वों को खत्म करने के लिए कैटलॉग करता है; और यह पता चलता है कि कितने हैं। जीनोम इंस्टीट्यूट ऑफ सिंगापुर के श्याम प्रभाकर कहते हैं, "जीनोम अब खाली विशालता नहीं है - यह जैव रासायनिक गतिविधि की चोटियों और विगल्स से घनी होती है।" “यहाँ हर किसी के लिए सोने की डली है। कोई फर्क नहीं पड़ता कि हम किस जीनोम के टुकड़े का अध्ययन किसी विशेष परियोजना में कर रहे हैं, हम इसी ENODOD पटरियों को देखने से लाभान्वित होंगे। ”
दिलचस्प और महत्वपूर्ण हाँ। लेकिन क्या यह पता लगाना हैरान करने वाला है कि हमारे डीएनए का बहुत काम है? नहीं।
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