अब आप आनुवंशिक रूप से अपने बच्चे को रोग जोखिमों के लिए परीक्षण कर सकते हैं। अगर आप?

चेरिल कोनोली ने अपने पहले बच्चे, लाउडॉन को जन्म देने से पहले, माता-पिता से इन दिनों की अपेक्षा की जाने वाली सभी चीजों की जांच सूची के माध्यम से भाग लिया:

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• अधिकांश माता-पिता अपने अजन्मे बच्चों की बीमारी के जोखिम के लिए जीन का परीक्षण करना चाहते हैं

1. जन्म योजना बनाएं।

2. चयापचय रोगों के लिए नवजात एड़ी की चुभन परीक्षण के लिए सहमति।

3. उसके गर्भनाल रक्त को बैंक करें।

लेकिन अब, उसने सीखा, विचार करने के लिए एक नया था: अनुक्रम उसके डीएनए।

कोनोली को माईकोड नाम से चल रहे जीनोमिक्स के एक शोध अध्ययन के बारे में पता था, जिससे उनके डॉक्टर के लिए लाउडॉन की गर्भनाल से एक नमूना लेना और एक प्रयोगशाला में भेजना संभव होगा जो उनके आनुवंशिक कोड में उत्परिवर्तन की तलाश करेगा। मध्य पेंसिल्वेनिया में गेइजिंगर हेल्थकेयर सिस्टम द्वारा चलाया गया, जहां उसने एक निधि के रूप में काम किया, आनुवांशिक परीक्षण से बचपन में उत्पन्न होने वाले विकारों के असंख्य विकसित होने की संभावना का मूल्यांकन किया जाएगा - असामान्य हृदय स्थितियों से लेकर सिस्टिक फाइब्रोसिस तक उच्च कोलेस्ट्रॉल।

न तो कॉनॉली और न ही उनके पति, ट्रैविस टिसिंगर के बचपन का इतिहास उनके परिवारों में था या वे किसी भी वंशानुगत स्थितियों के बारे में जानते थे जिससे वे गुजर सकते थे। लेकिन जब उसे पता चला कि उसके गृहनगर में कार्यक्रम का विस्तार हो रहा है, तो दंपति ने परीक्षण करने का फैसला किया, जिसके लिए उनके लिए रक्त परीक्षण और लार को स्वाहा करना होगा। तब एक सहयोगी ने सुझाव दिया कि वे लाउडॉन का भी परीक्षण करते हैं। उनके लिए, निर्णय सरल था।

कोनोली कहती हैं, "आप दिल के हालात से मरने वाले बच्चों के बारे में सुनते हैं, जिन्हें रोका जा सकता था।" "आप इन चीजों के बारे में क्यों नहीं जानना चाहेंगे जितना आप कर सकते हैं?"

खैर, यह इतना आसान नहीं है। एक ओर, आप बहुमूल्य जानकारी सीख सकते हैं - जैसे कि आपके बच्चे में खतरनाक उच्च कोलेस्ट्रॉल के लिए जीन है, एक उपचार योग्य स्थिति जिसे पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया कहा जाता है, जो 250 लोगों में से एक को प्रभावित करता है और प्रारंभिक कारक के द्वारा हृदय रोग के जोखिम को बढ़ाता है एफएच फाउंडेशन के अनुसार 20। यह आपको कम वसा वाले आहार पर अपने बच्चे को शुरू करने के लिए प्रेरित कर सकता है या आपके बाल रोग विशेषज्ञ से स्टैटिन थेरेपी के बारे में पूछ सकता है। वर्तमान में, अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स (एसीएमजी) ने वेरिएंट के लिए 56 जीनों का नाम दिया है कि "गंभीर बीमारी की एक उच्च संभावना होगी, जो लक्षणों के होने से पहले पहचाने जाने योग्य होने पर रोकथाम योग्य है।"

(कई महिलाएं पहले से ही बच्चे के जन्म से पहले कुछ हद तक आनुवांशिक जांच में संलग्न होती हैं। पहली-तिमाही के अल्ट्रासाउंड के अलावा, एक नियमित दिनचर्या रक्त परीक्षण मां और भ्रूण से डीएनए का विश्लेषण करती है, जिसमें कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए 10 सप्ताह के लिए डाउन सिंड्रोम भी शामिल है। लेकिन परीक्षण दायरे में सीमित है, और युवा महिलाओं के साथ झूठी सकारात्मकता का खतरा अधिक है।)

दूसरी ओर, आप कुछ ऐसा भयानक भी खोज सकते हैं जिसे रोकने के लिए आप असहाय हैं। प्रयोगशालाओं और ऐप्स की बढ़ती संख्या से कुछ कैंसर या लाइलाज बीमारियों, जैसे कि पार्किंसंस और अल्जाइमर, को विकसित करने की बच्चे की क्षमता का पता चलता है, जो तब तक प्रकट नहीं होगा जब तक कि आपका बच्चा बड़ा न हो जाए - अगर बिल्कुल भी नहीं। इस अपरिवर्तित क्षेत्र के संभावित चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक निहितार्थों ने अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स और एसीएमजी को वयस्क-शुरुआत की स्थितियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण का विरोध करने के लिए प्रेरित किया है "जब तक कि बचपन में शुरू किया गया हस्तक्षेप रुग्णता या मृत्यु दर को कम नहीं कर सकता है।"

जीनोमिक्स में अग्रिम अब माता-पिता को अपने बच्चों के आनुवांशिक वायदा को उन तरीकों से सहकर्मी करने का मौका देते हैं जिनकी उन्होंने कभी कल्पना भी नहीं की होगी। अब सवाल यह है कि क्या उन्हें सब कुछ जानने की जरूरत है?

"जब हम स्वस्थ बच्चों में आनुवांशिक विकारों के लिए मछली पकड़ने के बारे में बात कर रहे हैं, तो हम मातम में पड़ जाते हैं जब तक कि हम कुछ ऐसा पेश नहीं कर सकते जो अब बाद में जोखिम को कम करने के लिए चिकित्सकीय रूप से कार्रवाई योग्य है, " विश्वविद्यालय के एक नवजात चिकित्सक और बायोएथिसिस्ट नाओमी लावेंथल कहते हैं। चिकित्सा में जैवनैतिकता और सामाजिक विज्ञान के मिशिगन के केंद्र के लिए। "बड़ा सवाल यह है कि, हम कितना जानना चाहते हैं- और यह जानकारी वास्तव में हमें क्या बता सकती है।"

माता-पिता ट्रैविस टिसिंगर और चेरिल कोनोली अपने 2 वर्षीय बेटे, लाउडन के साथ। (चेरिल कोनोली के सौजन्य से)

नए प्रश्न

MyCode में हिस्सा लेने वाले अब तक के सबसे कम उम्र के मरीज के रूप में, लॉडन एक नए चलन में सबसे आगे हैं। जब से 2012 में जिंजिंगर ने अपने अध्ययन में बच्चों को स्वीकार करना शुरू किया, तब तक नाबालिगों ने 2 से 3 प्रतिशत रोगियों को बनाया है। 2007 में अध्ययन शुरू होने के बाद से, Geisinger ने फार्मास्यूटिकल कंपनी Regeneron के साथ साझेदारी में 180, 000 से अधिक लोगों को नामांकित किया है।

अधिकांश प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता आनुवांशिक परीक्षण सेवाओं के लिए अभी भी आवश्यक है कि मरीज कम से कम 18 वर्ष के हों। लेकिन वर्कअराउंड हैं। प्रवक्ता के अनुसार एंडी-किल के अनुसार, लोकप्रिय होम-टेस्ट डीएनए 23andMe के लिए आवश्यक है कि उपयोगकर्ता 18 वर्ष के हों, लेकिन माता-पिता अपनी संतान के लिए 199 किट का ऑर्डर दे सकते हैं और मेल के माध्यम से अपनी लार वापस भेज सकते हैं। (किल का कहना है कि कंपनी के पास इस बात के आँकड़े नहीं हैं कि उसने कितने बच्चों के नमूने प्राप्त किए हैं।) और अप्रैल में, FDA ने फैसला किया कि 23andMe पार्किंसंस और देर से शुरू होने वाली अल्जाइमर बीमारियों सहित रोगियों के रोगों के बारे में रिपोर्ट जारी कर सकता है।

जैसे-जैसे आनुवांशिक बीमारियों के लिए बच्चों का परीक्षण अधिक माता-पिता के लिए उपलब्ध हो जाता है, यह मुश्किल नैतिक सवालों को उठा रहा है। उदाहरण के लिए: क्या आपके बच्चे को किसी दिन बीमार होने का ज्ञान होगा, जिससे आप उनके साथ अलग तरह से पेश आते हैं? "एक चिंता है कि माता-पिता एक अलग तरीके से बच्चों से जुड़ सकते हैं यदि वे अपने भविष्य के बारे में कुछ नकारात्मक जानते हैं, " लावेंथल कहते हैं। शायद आप अपनी बेटियों को कम उम्र में अपने अंडे फ्रीज करने के लिए प्रेरित करते हैं, अगर आप जानते हैं कि वे कैंसर के लिए जोखिम में थे और कैंसर के उपचार से गुजर सकते हैं जो उनकी प्रजनन क्षमता को चोट पहुंचा सकते हैं।

"आप अनावश्यक अनावश्यक तनाव और चिंता पैदा करने और माता-पिता को पागल बनाने जा रहे हैं, " डॉ। लैनी फ्रीडमैन रॉस कहते हैं, जो शिकागो विश्वविद्यालय में मैकलीन सेंटर फॉर क्लिनिकल मेडिकल एथिक्स में आनुवांशिक परीक्षण नीति पर शोध करता है। "आपके पास हेलीकॉप्टर माता-पिता की एक पीढ़ी है जो अपने बच्चों के जीवन के हर पहलू को नियंत्रित करने की कोशिश कर रहे हैं।"

लाउडॉन के माता-पिता, कम से कम, इस सवाल के साथ कुश्ती नहीं करेंगे कि अगर उनके बेटे को लाइलाज बीमारी का खतरा है तो क्या करें। जिंजिंजर प्रोग्राम जिसने उनके डीएनए को अनुक्रमित किया है, केवल उन्हें उनके स्वास्थ्य के लिए जोखिमों की सूचना देगा जिन्हें बचपन में प्रबंधित या रोका जा सकता है। इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने अभी तक बाल चिकित्सा परिणाम लौटाना शुरू नहीं किया है।

लॉडसन के पिता ट्रैविस टिंगर कहते हैं, "आप बहुत डरते हैं कि आपको पता चल जाएगा कि आपका बच्चा 20 अलग-अलग तरीकों से बीमार हो जाएगा, और आप इसके बारे में कुछ नहीं कर सकते।" “मैं पार्किंसंस या अल्जाइमर जैसी चीजों के लिए अपने बेटे के जोखिम के बारे में जानना नहीं चाहूंगा। उसे उठाना हमारे जीवन का सबसे अच्छा दो साल रहा। वह युवा और जीवंत और स्वस्थ है। यही एकमात्र तरीका है कि मैं उसे अभी देखना चाहता हूं। ”

MyCode लैब में शोधकर्ता जेसिका वेबस्टर। (गॉर्डन वेन्ज़ेल / गीज़िंगर)

एक क्रिस्टल बॉल?

वयस्क भी इस बारे में निश्चित नहीं हैं कि अपने बारे में संभावित रूप से परेशान करने वाले इस नए बदलाव का क्या होगा। परिवार के पितृत्व रहस्यों को उजागर करने या खुले परिवार के पेड़ों को तोड़ने के लिए डीएनए परीक्षण की कहानियों के साथ सुर्खियों में हैं। स्वास्थ्य बम विस्फोटों के लिए, हाल ही में छुट्टी के विज्ञापन अभियान रिश्तेदारों को आनुवंशिक परीक्षण का उपहार देने के लिए लोगों को परिवार की गतिशीलता के एक नए सेट का एहसास करने के लिए मजबूर कर रहे हैं: यदि आपकी मां को पता चलता है कि उनके पास अल्जाइमर के लिए आनुवंशिक रूप है, तो इसका मतलब है कि आपके पास भी हो सकता है।

सबसे पहले, बायोएथिसिस्ट माता-पिता को उन कंपनियों के दावों पर विश्वास करने के बारे में चिंतित थे जो एक वॉलीबॉल को स्पाइक करने या एक फुटबॉल मैदान को छिड़कने की क्षमता के रहस्यों को अनलॉक करने की पेशकश करते थे। 2015 में, अंतरराष्ट्रीय खेल चिकित्सा विशेषज्ञों के एक समूह ने तथाकथित "प्रतिभा पहचान" परीक्षण के माध्यम से अपने डीएनए द्वारा बच्चों को परिभाषित करने के बारे में चेतावनी दी थी। उनका तर्क था कि न केवल वैज्ञानिक सहमति का अभाव है, जिसके लिए जीन किस क्षमताओं के लिए जिम्मेदार हैं, बल्कि विभिन्न कंपनियां नाटकीय रूप से एक ही व्यक्ति के बारे में अलग-अलग निष्कर्ष पर पहुंचीं।

लेकिन पिछले पांच वर्षों में दुर्लभ बीमारियों के लिए बीमार बच्चों के निदान के जीनोमिक्स विज्ञान में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है। अगली पीढ़ी की अनुक्रमण तकनीक ने एक ही बार में हजारों दुर्लभ बीमारियों के लिए परीक्षण सक्षम किया है, और छह महीने से लेकर कई दिनों तक बारी बारी से छोटा किया है। 2016 में, सैन डिएगो में रेडी चिल्ड्रंस इंस्टीट्यूट फॉर जीनोमिक मेडिसिन के संस्थापक डॉ स्टीफन किंग्समोर ने 26 घंटे में सबसे तेज अनुक्रमण समय के लिए गिनीज विश्व रिकॉर्ड जीता। और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ ने 2013 के बाद से चार नवजात अनुक्रमण पायलट कार्यक्रमों को वित्त पोषित किया है, जिसमें देश भर में रेडी भी शामिल है।

अब तक, आपके बच्चों के परीक्षण की लागत कई परिवारों के लिए निषेधात्मक है: यह आमतौर पर स्वस्थ बच्चों और उनके जैविक माता-पिता के लिए $ 5, 000 और $ 10, 000 के बीच आता है। (माता-पिता और बच्चे दोनों का परीक्षण सोने का मानक है, क्योंकि उनका डीएनए बच्चे के कोड के लिए सुराग और संदर्भ प्रदान करता है।) लेकिन कीमत जल्द ही लाखों और रोगियों के लिए पहुंच के भीतर हो सकती है: पिछले साल, जीनोमिक्स की दिग्गज कंपनी इलुमिना ने नई तकनीक की घोषणा की थी कि यह आशा व्यक्त की थी। कुछ वर्षों में प्रति मरीज जीनोम के लिए $ 100 की लागत को नीचे लाएं। (उन परिणामों का विश्लेषण करने में अधिक समय लगेगा।) इसके अलावा, कई निजी बीमाकर्ताओं ने पिछले साल घोषणा की कि वे बीमार बच्चों के लिए बड़े पैमाने पर अनुक्रमण को कवर करेंगे।

डॉ। ब्रैंडन कोल्बी, एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् जो नवजात शिशुओं से किशोरों के लिए बच्चों के लिए "आनुवंशिक रूप से अनुरूप कल्याण योजनाओं" को बढ़ावा देता है, का मानना ​​है कि उपभोक्ताओं को बीमारी की रोकथाम के लिए व्यापक दृष्टिकोण अपनाना चाहिए और यह पहचानना चाहिए कि यह जन्म के समय से शुरू होता है। इस लड़ाई में उनके पास एक कुत्ता है: वह Sequencing.com का संस्थापक है, जो ऐप्स का एक बाज़ार है जो परीक्षण सेवाओं से डीएनए डेटा की कमी करता है और स्वास्थ्य अंतर्दृष्टि प्रदान करता है। वह 2011 की किताब आउटस्मार्ट योर जेनेस के लेखक भी हैं , जो व्यापक रूप से बचपन के परीक्षण की वकालत करता है।

माता-पिता के साथ उनके सबसे लोकप्रिय ऐप वे हैं जो कई तरह की स्वास्थ्य स्थितियों को देखते हैं, जैसे कि कई कैंसर के लिए एक बच्चे का जोखिम, हृदय रोग, विटामिन की कमी और साथ ही बॉडी मास इंडेक्स के लिए भविष्यवाणियां, लैक्टोज असहिष्णुता, बालों के झड़ने और चाहे या नहीं धीरज रखने या खेलों में सफल होने की अधिक संभावना है। और इस साल, उनकी कंपनी ने दो नए आनुवंशिक परीक्षण ऐप जारी करने की योजना बनाई है जो किसी अल्जाइमर के जोखिम को प्रकट करते हैं और इसमें रोकथाम के सुझाव शामिल हैं।

कोल्बी एक ऐसी दुनिया को देखता है जिसमें माता-पिता जो जानते थे कि उनके बच्चों को मेलेनोमा के लिए एक जीन था सनस्क्रीन लगाने या उन्हें त्वचा विशेषज्ञ के पास ले जाने के बारे में अधिक सतर्कता होगी। आप अपने बच्चों को अनावश्यक विकिरण के संपर्क में आने से बचाएंगे यदि वे स्तन कैंसर के शिकार थे और खेलकूद से संपर्क नहीं करेंगे, अगर आपको चिंता होती कि बचपन के सिर का आघात बाद में जीवन में अल्जाइमर रोग का खतरा बढ़ा देता है। वह कहते हैं कि अगर आप जानते हैं कि उनके लंच बॉक्स में ब्रसेल्स छिड़कने का एक तरीका है, तो आप जानते हैं कि उनके पास एक जीनोटाइप था जिसके लिए क्रूसिफेरस सब्जियों ने हृदय रोग के जोखिम को कम किया था।

"जबकि वयस्क-शुरुआत 'रोगों का निदान वयस्कों के रूप में किया जाता है, लगभग सभी पुरानी बीमारियों के लिए शरीर को नुकसान दशकों पहले शुरू होता है, " कोल्बी कहते हैं।

रूथ रिचर्ड्स, उम्र 101, जिंजिसेर अध्ययन में नामांकित सबसे बुजुर्ग व्यक्ति हैं। (Geisinger)

अनायास नतीजे

फिर भी विशेषज्ञों को यकीन नहीं है कि इस तरह की जानकारी की संभावित उपयोगिता एक अवांछित चिकित्सा पहचान वाले बच्चे और उनके माता-पिता को अनावश्यक परेशान करने के लिए दुखी करने के लायक है। रॉस कहते हैं, "यह सोचने के लिए कि हम अपने बच्चों को कैसे बढ़ाते हैं, हम वयस्क-शुरुआत के कैंसर को रोक सकते हैं।" और भी बहुत कुछ हमें सीखने की जरूरत है। "और अच्छे माता-पिता अपने बच्चों को ब्रोकोली खाने, सनस्क्रीन पहनने और बनाने की ज़रूरत नहीं है। वैसे भी सिर की चोटों से बचें?

एक बच्चे के दृष्टिकोण से, यौवन से गुजरने के भावनात्मक टोल की कल्पना करें यदि आपको पता था कि आपको स्तन कैंसर के लिए जीन है या आपकी फुटबॉल टीम में "मेलेनोमा बच्चा" है। अगर बच्चे अपने सहपाठियों को जानते थे कि उन्हें अल्जाइमर का खतरा है, तो बच्चे किस तरह की छेड़छाड़ कर सकते हैं? लावेंथल कहते हैं, "हर बच्चे में यह समझने की परिपक्वता नहीं है कि चीजों का क्या मतलब है, और यह उस बच्चे पर एक अनुचित बोझ हो सकता है जिसका पूरा जीवन उससे आगे है।"

यह बताना जल्दबाजी होगी कि ये परिदृश्य कैसे चल सकते हैं, लेकिन एक अध्ययन कुछ सुराग प्रदान करता है। मिशिगन विश्वविद्यालय के कैंसर आनुवंशिकी शोधकर्ता मिशेल गॉर्निक ने एक टीम का नेतृत्व किया, जिसने 66 लोगों से उनके वयस्क बच्चों की आनुवंशिक विकारों के बारे में परेशान करने वाली जानकारी प्राप्त करने के बारे में उनके विचारों के बारे में पूछा, जिसके बाद उनके बच्चों की अन्य स्थितियों के लिए जांच की गई। आनुवंशिकीविदों की प्रस्तुतियों को सुनने के बाद, 44 प्रतिशत समर्थित नीतियों ने अपने बच्चों के परिणामों तक पहुंच को रोक दिया, जबकि आधे से अधिक माता-पिता के अधिकारों को जानने के लिए खड़े हुए।

जेनेटिक काउंसलिंग जर्नल में पिछले वसंत में प्रकाशित एक अनुवर्ती अध्ययन में, जिन्होंने प्रतिबंध के पक्ष में कहा कि बच्चों को वयस्क होने पर अपनी पसंद बनाने का अधिकार था। एक प्रतिभागी ने अपने दो बच्चों की अलग-अलग प्रतिक्रियाओं की कल्पना करते हुए कहा: "एक बच्चा ऐसा होगा, 'हाँ, मैं यह देखने के लिए परीक्षण करना चाहता हूं कि मेरे पास अल्जाइमर है या नहीं।' दूसरा ऐसा होगा, 'नहीं, मुझे मत बताओ।' इसलिए मेरा एक हिस्सा सोच रहा है कि 'क्या मुझे अपने बेटों या बेटियों के लिए यह निर्णय लेने का अधिकार है कि वे बड़े होने पर दूसरा विकल्प चाहते थे?'

डॉ। स्टीफन किंग्समोर सैन डिएगो में रेडी चिल्ड्रन इंस्टीट्यूट फॉर जीनोमिक मेडिसिन में अपनी लैब में। (अर्नी ग्राफ्टन)

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कई प्रतिभागियों ने भी चिंता व्यक्त की कि यह तेजी से जरूरी होता जा रहा है: मेरे परिणाम मुझे (या मेरे बच्चों को) आर्थिक रूप से कैसे प्रभावित कर सकते हैं? हालाँकि 2008 की जेनेटिक इन्फ़र्मेशन नोंडिस्किन्सन एक्ट अमेरिकियों को स्वास्थ्य बीमा या नौकरियों से वंचित होने से बचाता है क्योंकि उनके डीएनए में क्या है, इसमें जीवन, विकलांगता या दीर्घकालिक देखभाल बीमा शामिल नहीं है।

इस बीच, हम क्या करना चाहिए और क्या नहीं पता होना चाहिए, इस बारे में यह सारी बकवास एक महत्वपूर्ण बात याद आ रही है: वास्तविक विज्ञान हमें सही जानकारी बताने के लिए तैयार नहीं हो सकता है, यूनिवर्सिटी ऑफ अल्बर्टा के हेल्थ लॉ इंस्टीट्यूट के अनुसंधान निदेशक टिमोथी कॉउफील्ड का कहना है। । आनुवंशिकीविद् अभी भी शोध कर रहे हैं कि एक व्यक्ति के पर्यावरण, परिवार के इतिहास और माइक्रोबायोम के साथ कई एकल जीन वेरिएंट की खोज कैसे कई बीमारियों के लिए किसी व्यक्ति के जोखिम का अनुमान लगाती है।

"वास्तविकता यह है कि अगर आपके पास आम तौर पर स्वस्थ बच्चा है, तो बहुत सारे विशिष्ट हस्तक्षेप नहीं हैं जो आप कर सकते हैं, " कैफील्ड कहते हैं। “ज्यादातर जोखिमों के लिए, यह उन्हीं चीजों पर वापस आता है: व्यायाम। अच्छा खाएं। सनब्लॉक पहनें। एक अच्छी रात की नींद लो। आपको यह बताने के लिए आनुवांशिक परीक्षणों की आवश्यकता नहीं है। "