पिछले नवंबर में, चीनी शोधकर्ता हे जियानकुई ने दुनिया को चौंका दिया जब उन्होंने जुड़वां लड़कियों के जन्म की घोषणा की जिनके जीनोम को सीआरआईएसपीआर जीन-संपादन तकनीकों का उपयोग करके जन्म से पहले बदल दिया गया था। यह जरूरी नहीं कि एक तकनीकी सफलता थी - अन्य शोधकर्ताओं के पास एक समान परियोजना करने के लिए उपकरण थे, लेकिन नैतिकता और वैज्ञानिक नियमों ने उन्हें व्यवहार्य भ्रूणों के डीएनए के साथ छेड़छाड़ करने से रोक दिया, जिन्हें टर्मिनेट किया जाएगा। उन्होंने इन चिंताओं पर काबू पाया, जिससे उनका प्रयोग अंतरराष्ट्रीय स्तर पर हो रहा था। अब, नेचर मेडिसिन में एक नए अध्ययन से पता चलता है कि जुड़वा बच्चों के जीनोम में परिवर्तन एक अप्रत्याशित परिणाम हो सकता है - एक संक्षिप्त जीवन प्रत्याशा।
जैसा कि एंटोनियो रीगलैडो ने पहली बार एमआईटी टेक्नोलॉजी रिव्यू के लिए रिपोर्ट किया था, उन्होंने टीम का इस्तेमाल किया है- "आणविक कैंची" जो कि प्रोग्राम योग्य स्थान पर डीएनए को काट सकता है - मानव भ्रूण को आनुवंशिक रूप से संपादित करने के लिए। उनका लक्ष्य CCR5 नामक एक जीन था, जो एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो एचआईवी को कोशिकाओं में प्रवेश करने की अनुमति देता है। CCR5 को अक्षम करके, उसने एचआईवी के लिए भ्रूण के प्रतिरक्षा बनाने की आशा की, डेल्टा 32 नामक एक CCR5 संस्करण के प्रभाव की नकल करते हुए, जो उत्तरी यूरोप के लगभग 10 प्रतिशत में स्वाभाविक रूप से उत्पन्न होता है, लेकिन चीन में बहुत दुर्लभ है। भ्रूण एक स्वस्थ मां के अंडे और एक एचआईवी पॉजिटिव पिता के शुक्राणु से बनाए गए थे, लेकिन, जैसा कि समाचार के टूटने पर मर्लिन मार्चियोन ने एपी के लिए लिखा, प्रयोग ने अन्य, कम-कठोर तरीकों का भी इस्तेमाल किया जो कि एचआईवी संक्रमित होने से बचाए।, इसलिए आनुवंशिक संपादन चिकित्सकीय रूप से आवश्यक नहीं था।
एक बार संपादित करने के बाद, भ्रूण को मां के गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया गया। बच्चों, लुलु और नाना, अक्टूबर 2018 में समय से पहले पैदा हुए थे। नाना CCR5 की दो संपादित प्रतियों के साथ पैदा हुए थे, जिसका सैद्धांतिक रूप से मतलब है कि वह एचआईवी के सबसे आम तनाव को अनुबंधित नहीं कर सकते हैं, जबकि उनकी बहन लुलु की एक कार्यात्मक और एक संपादित प्रतिलिपि है जीन।
हालांकि, गार्जियन में इयान सैंपल की रिपोर्ट है कि नव प्रकाशित शोध से पता चलता है कि जीन को खोने के लिए जुड़वा बच्चों या भविष्य के किसी भी संतान के लिए जैविक लाभ नहीं है जो वे अपने परिवर्तित डीएनए को पारित करते हैं। यूनिवर्सिटी ऑफ कैलिफोर्निया, बर्कले के शोधकर्ताओं ने 400, 000 से अधिक लोगों के स्वास्थ्य रिकॉर्ड का विश्लेषण किया, जिन्होंने यूके बायोबैंक के साथ अपने जीनोम को पंजीकृत किया था। उन्होंने पाया कि 41 से 78 वर्ष की आयु के लोग जिन्होंने जीन के दोनों सेटों में डेल्टा 32 उत्परिवर्तन को अंजाम दिया, वे औसतन 21 प्रतिशत 76 वर्ष की आयु में एक प्रति या उत्परिवर्तन की कोई प्रति के साथ मरने वालों की तुलना में 21 प्रतिशत अधिक थे। (एक डेल्टा 32 वैरिएंट वाले समूह की मृत्यु दर एक समान थी, जिसमें कोई भी उत्परिवर्तन नहीं था।)
यह स्पष्ट नहीं है कि उत्परिवर्तन को पहले मृत्यु दर के साथ क्यों जोड़ा गया है। जबकि डेल्टा 32 एचआईवी प्रतिरोधक क्षमता को बढ़ाता है और चेचक से बचा सकता है, पिछले शोध से पता चलता है कि आनुवांशिक रूपांतर लोगों को फ्लू और वेस्ट नाइल वायरस सहित अन्य बीमारियों के प्रति अधिक संवेदनशील बनाता है। शोधकर्ताओं ने नए अध्ययन में लिखा है, "इस मामले में, एचआईवी के प्रतिरोध की लागत अन्य के लिए संवेदनशीलता बढ़ सकती है, और शायद अधिक सामान्य, बीमारियां"।
जबकि संपादन उन्होंने जीन को निष्क्रिय करके डेल्टा 32 उत्परिवर्तन को अनुमानित किया, वे इसे बिल्कुल डुप्लिकेट नहीं करते हैं। जैसा कि एपी के मैल्कम रिटर बताते हैं, इस विसंगति का मतलब है कि हम निश्चित नहीं हो सकते हैं कि बर्कले अध्ययन सीआरआईएसपीआर जुड़वाँ के भविष्य में कैसे अनुवाद करता है। एपिडेमियोलॉजिस्ट डेविड मेल्ज़र, जो लंबी उम्र का अनुसंधान करने के लिए यूके बायोबैंक डेटा के साथ अलग से काम करता है, नेचर के सारा रियरडन को भी बताता है कि कई अन्य जीनों पर सीसीआर 5 की तुलना में जीवनकाल में अधिक नाटकीय प्रभाव पड़ता है। प्रख्यात स्टेम सेल वैज्ञानिक रॉबिन लवेल-बैज, जो हाल के शोध में भी शामिल नहीं थे, का कहना है कि वह "मूर्ख" थे क्योंकि चीनी शोधकर्ता ने "दो लड़कियों में जीवनकाल के साथ समझौता किया हो सकता है", वैज्ञानिक अमेरिकन के करंट वेनट्रॉब की रिपोर्ट।
यह शायद ही CRISPR बच्चों पर पहला विवाद हो। वह काम करता है, जिसे जीन-संपादन शिखर पर प्रस्तुत किया गया है, लेकिन एक सहकर्मी की समीक्षा की गई पत्रिका में प्रकाशित नहीं किया गया है, व्यापक रूप से दाने के रूप में आलोचना की गई है, पारदर्शिता में कमी, चिकित्सकीय रूप से अनावश्यक और यहां तक कि अप्रभावी। उन्हें जनवरी में दक्षिणी विज्ञान और प्रौद्योगिकी विश्वविद्यालय में नौकरी से निकाल दिया गया था और सार्वजनिक रूप से, चीनी सरकार ने उनके शोध की निंदा की थी। वह प्रयोग कर रहा है जिसने दुनिया भर के कुछ प्रभावशाली वैज्ञानिकों को जर्म-लाइन संपादन पर रोक लगाने के लिए कहा।
द नेचर मेडिसिन के अध्ययन में कई अन्य कारणों पर प्रकाश डाला गया है कि वह व्यवहार्य मानव भ्रूणों पर CRISPR का उपयोग क्यों कर रहा था, इसलिए वह बीमार था। "इस स्तर पर CRISPR बच्चों को नहीं बनाने के कई कारण हैं, " कम्प्यूटेशनल जीवविज्ञानी रासमस नीलसन, जिन्होंने अध्ययन का सह-लेखक था, एनपीआर को बताता है। "और उनमें से एक तथ्य यह है कि हम वास्तव में उत्परिवर्तन के प्रभाव की भविष्यवाणी नहीं कर सकते हैं।"
