छुट्टियां हम सभी में इच्छाधारी विचारक को बाहर लाती हैं। हम में से कुछ लोग उस कार के लिए पाइन करते हैं जो एक सूटकेस में सिलवट करती है। दूसरों को एक मामले ट्रांसपोर्टर की तरह कुछ और पर्यावरण के अनुकूल होने की उम्मीद है। कुछ अनुचित आत्माएं खुशी या स्वास्थ्य जैसी चीजों की कामना करती हैं।
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वर्तमान में इनमें से कोई भी उपहार, वाल-मार्ट या ईबे पर उपलब्ध नहीं है। लेकिन क्या होगा अगर आप व्यक्तिगत आनुवांशिक विश्लेषण के रूप में, स्वास्थ्य, के उपहार दे सकते हैं? जब हम एक प्रयोगशाला स्लाइड पर थूक सकते हैं और कुछ महीनों बाद, जानते हैं कि आने वाले वर्षों में हमारे शरीर को किन विभिन्न परिस्थितियों का सामना करना पड़ सकता है? हम अपने मैजिक -8 बॉल्स को कब रख सकते हैं और वास्तव में भविष्य में एक झलक पा सकते हैं?
मानव शरीर में लगभग 20, 000 जीन होते हैं जो एक साथ अपना डीएनए, या पूर्ण जीनोम बनाते हैं। डीएनए में चार रसायनों के तीन बिलियन जोड़े शामिल हैं - ए, टी, सी, और जी, जैसा कि वे जानते हैं। इन रसायनों का क्रम, एक अर्थ में, एक ऐसा खाका बनाता है जो एक व्यक्ति बन जाता है।
आम जीन अनुक्रम हजारों पीढ़ियों से हैं। कभी-कभी, आमतौर पर पिछले सौ या तो पीढ़ियों के भीतर, कुछ जीनों की विविधताएं दिखाई देती हैं। इन असामान्यताओं के साथ सहसंबद्ध किया जा सकता है, या यहां तक कि अस्वस्थ परिस्थितियों के कारण। एक व्यक्तिगत जीनोम मानचित्र की पहचान होगी कि एक व्यक्ति के पास कौन सी विविधताएं हैं, और इसलिए कौन सी बीमारियां पूर्वनिर्धारित हो सकती हैं।
अभी हाल तक, इस तरह की सर्वव्यापीता एक खड़ी लागत पर आई है। मानव जीनोम परियोजना को पूरा करते हुए, एक पूर्ण-शरीर डबल हेलिक्स के आधारभूत विश्लेषण ने दुनिया के सर्वश्रेष्ठ वैज्ञानिकों का लगभग 13 वर्षों का विशाल संग्रह लिया और लगभग 3 बिलियन डॉलर की लागत आई।
एक भव्य के लिए, एक व्यक्ति अपने डीएनए का विश्लेषण कर सकता है जिसे एसएनपी चिप कहते हैं। सस्ती, निश्चित। समस्या यह है कि, एक एसएनपी चिप-जो एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता के लिए खड़ा है - पूर्ण जीनोम का केवल .03 प्रतिशत दिखता है। क्या अधिक है, यह झलक सभी के लिए सबसे आम .03 प्रतिशत है। बड़े पर्याप्त बंडलों में, ऐसे स्निपेट शोधकर्ताओं को लाभान्वित कर सकते हैं। यदि एक निश्चित बीमारी के साथ एक आबादी एक विशेष बेस-जोड़ी में थोड़ी अधिकता दिखाती है, तो वैज्ञानिक वापस जा सकते हैं और उस विसंगतिपूर्ण अनुक्रम का अधिक विस्तार से अध्ययन कर सकते हैं। समय के साथ, वे एक रोग सहसंबंध का भी पता लगा सकते हैं। लेकिन, एक विलक्षण स्तर पर, एक एसएनपी चिप आनुवंशिक विषमताओं को अलग नहीं कर सकती है। एक छुट्टी इच्छाधारी विचारक के लिए, विधि सबसे अच्छा है, एक मोजा सामान।
हालांकि, नवीनतम तकनीक का उपयोग करते हुए, वैज्ञानिक एसएनपी चिप की माँ और पॉप सुविधा के साथ मानव जीनोम परियोजना की पूर्णता को जोड़ सकते हैं। कुंजी रासायनिक दुनिया को डिजिटल दुनिया में स्थानांतरित कर रही है। दूसरे शब्दों में, आनुवंशिकीविद् डीएनए को बदल सकते हैं ताकि यह मानक कंप्यूटर द्वारा पहचाने जाने योग्य रूप ले सके। मशीनें वहां से ले जा सकती हैं।
एक व्यक्ति के शरीर में एंजाइम डीएनए के साथ काम करते हैं, और आनुवांशिक विशेषज्ञ इन एंजाइमों को फ्लोरोसेंट टैग ले जाने के लिए रिग कर सकते हैं। इस तरह, हमारे जीन को बनाने वाले आधार-जोड़े विभिन्न रंगों के रूप में दिखाई देते हैं। जिस तरह एक डिजिटल कैमरा फोटॉनों को इकट्ठा करता है और उन्हें पिक्सेल की व्यवस्था के रूप में पुन: पेश करता है जो मूल छवि से मिलता-जुलता है, जीनोम मशीनें इन टिंटेड बेस-जोड़ियों को इकट्ठा कर सकती हैं और व्यक्तिगत जीन अनुक्रमों की पहचान कर सकती हैं। यह आपका मूल पेंट-बाय-नंबर है, जो जीवन में आया है।
जांच की जा रही व्यक्ति के लिए, प्रक्रिया चौंकाने वाली सरल है। सभी इसे लेता है लार या रक्त की एक बूंद। फिर एक आधा दर्जन या तो मशीनें, प्रत्येक छोटे डिशवॉशर के आकार के बारे में, अनुक्रम को ढूंढती हैं और इसकी तुलना इंटरनेट पर उपलब्ध मानव जीनोम संदर्भ से करती हैं।
तब कंप्यूटर आनुवांशिक विविधताओं की एक सूची बनाते हैं, जिन्हें स्वास्थ्य जोखिम के क्रम से क्रमबद्ध किया जाता है, जिसे किसी व्यक्ति के कंप्यूटर, या यहां तक कि सेल फोन पर भी वितरित किया जा सकता है। एक व्यक्ति अपने जीनोम को अपडेट प्राप्त कर सकता है क्योंकि वैज्ञानिक 3, 000 या इतने रोग-संबंधी जीन के साहित्य में जोड़ते हैं। व्यक्ति जब तक अभिभूत, चिंतित या ऊब नहीं हो जाता, तब तक वह अगले अवकाश उपहार पर जाने के लिए सूची का उपयोग नहीं कर सकता।
अभी, एक व्यक्तिगत जीनोम विश्लेषण की अपनी सीमाएं हैं। $ 350, 000 में, एक भाग्यशाली बच्चे को कॉलेज की शिक्षा के बदले उपहार मिल सकता है। यह प्रक्रिया अनुसंधान की वर्तमान स्थिति द्वारा भी प्रतिबंधित है: कंप्यूटर रोग संबंधी विविधताओं के बारे में प्रतिक्रिया नहीं दे सकते हैं जो अभी तक खोजे नहीं गए हैं। जो लोग अपने जीनोम अनुक्रम को प्राप्त करते हैं, उन्हें झूठे सकारात्मक के अवसर को समझना चाहिए - अर्थात, आनुवंशिक जोखिम का संकेत जो फलने-फूलने में विफल रहता है। और, हालांकि, संभावना नहीं है, एक व्यक्ति को यह पता लगाने के लिए तैयार होना चाहिए कि एक संभावित घातक बीमारी को उसके या उसके सिस्टम में कोडित किया गया है। अब क्या आपको खुशी नहीं हुई कि आपने उस मामले के बदले ट्रांसपोर्टर से पूछा?
इस स्तंभ के पीछे वास्तविक इच्छाधारी विचारक, जॉर्ज चर्च, हार्वर्ड विश्वविद्यालय के एक आनुवंशिकीविद् और नोम के संस्थापक थे, जो व्यक्तियों को एक पूर्ण जीनोम अनुक्रम प्रदान करने वाली पहली कंपनी थी।
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(केट लाइनबेरी)
