1960 के दशक में, दो युवा बहनें, एक 8 वर्षीय और एक ढाई वर्षीय, एक प्रसिद्ध रेडियोलॉजिस्ट को देखने के लिए न्यूयॉर्क शहर में आई थी। उनके हाथ और पैरों की हड्डियां तेजी से बिगड़ रही थीं, जिससे उनकी उंगलियों में गंभीर गठिया हो गया था। लड़कियां अपने कंधों, कोहनी, कूल्हों और घुटनों के कुछ हिस्सों को नहीं हिला सकती थीं।
लड़कियों के डॉक्टरों को इस शर्त पर एक आधिकारिक नाम दिया गया: विनचेस्टर सिंड्रोम। अपने 1969 के पेपर में इस बीमारी की घोषणा करते हुए, डॉक्टरों ने लिखा, "ट्रंक एंटी अंगों, मोटे चेहरे की विशेषताओं, और परिधीय कॉर्नियल ओपेसिटीज के प्रगतिशील ग्रोटेस विकृति थीं।" उन्होंने कहा कि दोनों लड़कियों में सामान्य बच्चे थे, हालांकि उनके माता-पिता पहले चचेरे भाई थे। डॉक्टरों ने अनुमान लगाया कि मां और पिता रहस्यमय बीमारी के वाहक थे और अनजाने में अपने बच्चों को दो बुरे जीन दे चुके थे।
साल बीत गए, और लड़कियों की स्थिति खराब हो गई। डॉक्टरों ने एक बहन के बारे में लिखा, "8 साल की उम्र तक, गहन पुनर्वास उपायों के बावजूद उसने व्यापक संकुचन और विकृतियों की विकृति का प्रदर्शन किया।" “उसके चेहरे की विशेषताएं गार्ग्युल जैसे मोटे होंठ, हाइपरट्रॉफ़िड मसूड़ों, मांसल नाक विथा फ्लैट ब्रिज और एक प्रमुख माथे के साथ मोटे थे। कोई सकल मानसिक कमी मौजूद नहीं है। ”
एक नुकसान में, डॉक्टर ने अपने युवा रोगियों से कुछ नमूने लिए, इस उम्मीद में कोशिकाओं को संग्रहीत किया कि भविष्य के ज्ञान या प्रौद्योगिकी बहनों की बीमारी पर प्रकाश डालेंगे। आखिरकार, दो लड़कियों की हड्डियां इतनी भंगुर और खराब हो गईं कि वे आगे नहीं बढ़ सकीं। डॉक्टरों ने असहाय रूप से देखा क्योंकि उनके मरीज धीरे-धीरे बिगड़ते गए और रहस्यमय बीमारी घातक साबित हुई।
फास्ट फॉरवर्ड 50 साल। माउंट सिनाई स्कूल ऑफ मेडिसिन में डॉक्टरेट के बाद के छात्रों की एक जोड़ी बहनों के सेलुलर अवशेषों के पार आई, फिर भी अस्पताल के फ्रीज़र में जांच की प्रतीक्षा कर रही है। वे MT1-MMP नामक जीन के आसपास सूँघने लगे। एक एंजाइम के लिए जीन कोड जो कोशिका झिल्ली को सही ढंग से काम करता है।
प्रमुख लेखकों ने एक बयान में कहा, "हमें पता चला है कि इन लड़कियों में जीन उत्परिवर्तन हुआ था, जिसके कारण प्रोटीन का गलत बंद हो गया था।" जबकि प्रोटीन आम तौर पर एक कोशिका की सतह पर जाता होगा, जहां यह बाहरी वातावरण के साथ बातचीत कर सकता है, उत्परिवर्ती प्रोटीन अपना रास्ता खो देगा। इसके बजाय, यह "सेल के कोशिकाद्रव्य में फंस गया", लेखकों ने पाया, जहां यह "कार्य करने की अपनी क्षमता खो दिया है और बच्चों ने गंभीर गठिया विकसित किया है।" पोस्ट-डॉक्स और उनके पर्यवेक्षकों ने इसी तरह के उत्परिवर्तन की पहचान अन्य हड्डी विकारों के कारण के रूप में की थी। बच्चों को प्रभावित करना।
विनचेस्टर सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है और लगभग हमेशा घातक होता है। बहनों की मदद करने के लिए आनुवांशिक खोज बहुत देर से आती है। लेकिन शोध से उम्मीद है कि जीन भविष्य के मामलों के लिए एक निदान करने में मदद करेगा और अंततः क्रूर स्थिति से पीड़ित बच्चों के लिए संभावित उपचार के लिए खुद को उधार देगा।
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