दृष्टि कुछ हम में से कई के लिए दी गई है। डॉ। जीन बेनेट और डॉ। कैथरीन हाई के लिए, यह एक कीमती उपहार है जिसे वे दर्जनों रोगियों में बहाल कर रहे हैं। अंधापन के लिए आनुवंशिक उपचार के लिए पहली एफडीए-अनुमोदित दवा बनाने में उनके काम के लिए, उन्होंने पिछले दिसंबर में सैनफोर्ड हेल्थ द्वारा प्रायोजित एक पुरस्कार समारोह में $ 1 मिलियन सैनफोर्ड लोरेन क्रॉस पुरस्कार जीता। लेकिन उनके काम के प्रभाव को समझने के लिए, आपको इसकी शुरुआत के लिए वापस आना होगा।
1990 के दशक में, जीन थेरेपी केवल एक नवोदित अवधारणा थी। एक जो डॉ। बेनेट और डॉ। हाई दोनों को अपने करियर में आरंभ करने के लिए प्रेरित करता था। कई जीन थेरेपी सेमिनार और रिट्रीट में मिलने और सहयोग करने के बाद, डॉक्टरों ने एक बंधन और दोस्ती विकसित की जो दशकों तक चलेगी। थोड़ा उन्हें पता था कि यह क्षेत्र के लिए कितना महत्वपूर्ण होगा।
पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय में, डॉ। बेनेट जीन थेरेपी का परीक्षण कर रहे थे - एक लापता या उत्परिवर्तित जीन की जगह एक स्वस्थ एक - लेबर की जन्मजात अमोरोसिस (एलसीए) के साथ कुत्तों में दृष्टि की मरम्मत करने के लिए, एक आनुवंशिक स्थिति जो अंततः अंधापन का कारण बनती है।
डॉ। बेनेट कहते हैं, "पशु चिकित्सा विद्यालय में हमारे एक सहयोगी को पिल्लों और कुत्तों का अध्ययन करने के लिए बहुत पहले ज्ञान था।" “एक व्यक्ति एक बड़े कुत्ते, एक बर्ड के साथ क्लिनिक में आया। इसने कुछ पिल्लों को निकाल दिया, जो तब कुत्तों की एक पंक्ति उत्पन्न करने के लिए पार किए गए थे जिनके पास इस एक जीन की दो खराब प्रतियां थीं। और लो और निहारना, स्वीडिश Briards के मनुष्यों में पाया गया था के रूप में एक ही सटीक उत्परिवर्तन था। इसलिए, हम इन कुत्तों का अध्ययन करने के लिए आगे बढ़े, यह जानते हुए कि वे जीन थेरेपी के लिए एक महान उम्मीदवार थे। "
इन अध्ययनों से आश्चर्यजनक परिणाम मिले, क्योंकि डॉ। बेनेट और उनके सहयोगी जीन थेरेपी उपचार के माध्यम से कुत्तों की दृष्टि को बहाल करने में सक्षम थे। वह कहती हैं, '' इस समय निन्यानबे प्रतिशत लोगों ने अंधेपन के इस उलटफेर को देखा।
लैब में काम पर डॉ। बेनेट लेकिन मानव नैदानिक परीक्षणों को आगे बढ़ाने के लिए, उसे वित्तीय सहायता की आवश्यकता थी। समर्थन जो डॉ। हाई द्वारा प्रस्तुत एक फंडिंग अवसर के रूप में आया।
"फिर, एक दिन - मैं सटीक दिन याद कर सकता हूं, " डॉ बेनेट कहते हैं। "मेरे कार्यालय के दरवाजे पर एक कैथरीन हाई ने दस्तक दी, और कहा, 'जीन, आप एक नैदानिक परीक्षण कैसे चलाना चाहेंगे?" "
जैसा कि डॉ। बेनेट एलसीए पर शोध कर रहे थे, डॉ। हाई हेमेटोलॉजी में काम कर रहे थे, हीमोफिलिया के लिए जीन थेरेपी अपना रहे थे। जब वे संपर्क में रहे, उन्होंने डॉ। बेनेट की खोजों के बारे में सुना, जो वर्षों तक उनके दिमाग के पीछे रहे।
जीन थेरेपी के लिए समर्थन हाल के वर्षों में क्षेत्र में विवादास्पद नैदानिक परीक्षणों के बाद कम हो गया था।
"उस समय, चीजें वास्तव में जीन थेरेपी के लिए धूमिल दिख रही थीं। हर कोई दूर जा रहा था, ”डॉ। हाई कहते हैं। "लेकिन मैं आश्वस्त था कि हम ऐसी कोई समस्या नहीं देख रहे हैं जो अंततः हल नहीं हो सकती।"
इसलिए डॉ। हाई ने अपना खुद का मार्ग प्रशस्त किया, चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल ऑफ़ फिलाडेल्फिया (CHOP) के माध्यम से मानव नैदानिक परीक्षण के लिए धन प्राप्त किया। वह डॉ। बेनेट के पास सीधे इस अवसर को ले गई, यह जानकर कि उनकी एलसीए खोजों से दुनिया भर के रोगियों के इलाज का तरीका बदल सकता है।
LCA रोगियों के साथ डॉक्टरों का पहला मानव नैदानिक परीक्षण 2007 में शुरू हुआ। और वहाँ से, उनके सहयोग से अजेय सफलता मिली।
परीक्षण के मरीजों में उपचार के बाद केवल हफ्तों और दिनों में भी नाटकीय सुधार देखा गया।
डॉ। बेनेट कहती हैं, '' मुझे खुद को याद दिलाने के लिए चुटकी लेनी होगी कि यह असली है। '' "मैंने नंबर डाउनलोड किया, उन्हें घर लाया, हमारे भोजन कक्ष की मेज पर अपना कंप्यूटर और मेरी मेजें फैला दीं और मैंने उसे प्लॉट किया ... और यह अभूतपूर्व था। परिणाम बहुत नाटकीय थे। मैंने उस रात सभी आंकड़ों का विश्लेषण किया। "
जो मरीज एक बार पूरी तरह या आंशिक रूप से अंधे थे, वे अब अपने परिवारों को देखने, स्कूल जाने, काम पर जाने और सामान्य जीवन जीने में सक्षम थे जैसे कि उनके एलसीए के लक्षण ठीक हो गए थे।
डॉ। हाई कहते हैं, "मरीज वास्तव में इस काम को करने का कारण हैं।" वे कहते हैं, '' हम जो करते हैं, उसमें से वह उत्तर सितारा है। उनका जीवन एक तरह से सीमित है, लेकिन उनके पास प्रतिभा है जिसका उपयोग वे दुनिया में समस्याओं को सुलझाने में मदद कर सकते हैं। लेकिन उन्हें एक मौका चाहिए। ”
फिनिश लाइन के पार इस उपचार को प्राप्त करने के लिए, डॉ। हाई और डॉ। बेनेट को पता था कि उन्हें डेटा से अधिक की आवश्यकता होगी - उन्हें FDA अनुमोदन प्रक्रिया, उत्पादन और वितरण में मदद करने के लिए कंपनी की आवश्यकता होगी। चिकित्सा अन्वेषक के रूप में काम करने के वर्षों के बाद, डॉ। हाई ने खुद को एक नई भूमिका में पाया - स्पार्क थेरेप्यूटिक्स में राष्ट्रपति और आर एंड डी के प्रमुख, CHOP द्वारा जीन थेरेपी दवाओं को विकसित करने और वितरित करने के लिए स्थापित एक कंपनी।
डॉ। बेनेट कहते हैं, "कैथी ने जीन थेरेपी को एक दवा के रूप में विकसित करने की पूरी प्रक्रिया को समझा।" "वह और मेरे पास एक ही मिशन है, और हम इन क्षेत्रों में विशेषज्ञ थे जिन्हें अंतर करने की आवश्यकता थी। जैसा कि उसने कहा, 'हम आगे बढ़ते हैं, कूल्हे से जुड़ते हैं।'
डॉ। बेनेट (बाएं) और डॉ। हाई की संयुक्त विशेषज्ञता ने दृष्टि हानि के उपचार के लिए नए दरवाजे खोले हैं। उनकी दवा, Luxturna ™, अंततः पहली एफडीए-अनुमोदित जीन थेरेपी बन गई, जो कई भविष्य की सफलताओं के लिए दरवाजा खोल रही है, जिसमें सैनफोर्ड लोरेन क्रॉस पुरस्कार प्राप्त करने का सम्मान भी शामिल है।
सैनफोर्ड हेल्थ द्वारा सैनफोर्ड लोरेन क्रॉस अवार्ड की स्थापना मेडिकल मावेरिक्स और फ़िनिशर्स को सम्मानित करने के लिए की गई थी, जिन्होंने आज वैश्विक स्वास्थ्य को प्रभावित करते हुए, इनोवेशन को फिनिश लाइन पर धकेलने की बाधाओं को दूर किया है। यह पुरस्कार लोरेन क्रॉस के नाम पर रखा गया है, जो एक प्रतीक है जिसे चिकित्सा के लिए दुनिया भर में मान्यता प्राप्त है।
"मुझे लगता है कि पुरस्कार के बारे में बहुत अच्छा है कि यह वास्तव में विशिष्ट रूप से इसे फिनिश लाइन के सभी तरीके से बनाने के महत्व पर प्रकाश डालता है, " डॉ। हाई कहते हैं। "मुझे खुशी हुई कि कोई व्यक्ति न केवल चिकित्सा सफलताओं को पुरस्कृत करना चाहता था, बल्कि चिकित्सा सफलताएं भी थीं, जहां लोगों ने इसे फिनिश लाइन पर लाने के लिए धक्का दिया क्योंकि मुझे वास्तव में लगता है कि यह मानव प्रयास का एक महत्वपूर्ण और शायद कम क्षेत्र है।"
यह पुरस्कार हर दूसरे साल चिकित्सा देखभाल में परिवर्तनकारी सफलताओं का जश्न मनाने वाले शीर्ष पांच सबसे आकर्षक पुरस्कारों में से एक होने के लक्ष्य से सम्मानित किया जाएगा। नामांकित लोगों को एक कंप्यूटर एल्गोरिथ्म के साथ जनता से नामांकन के माध्यम से फ़िल्टर किया गया था जो महान खोजों की तलाश में चिकित्सा प्रकाशनों के माध्यम से बहाया गया था। एक अंतःविषय वैज्ञानिक सलाहकार बोर्ड ने नवाचार के शीर्ष क्षेत्रों की पहचान की और उम्मीदवारों को शीर्ष चार तक सीमित कर दिया गया।
डॉ। बेनेट और डॉ। हाई के लिए, यह पुरस्कार दशकों के काम का बोध था।
"मैं सिर्फ अपने शोध साथी को धन्यवाद देना चाहता हूं, " डॉ। बेनेट ने डॉ। बेनेट के बारे में कहा। “उसकी गहरी समझ और उसकी प्रतिबद्धता यह देखने की कुंजी थी। एक दिन हम जीन को दवाओं में बदल पाएंगे। लेकिन जैसा कि आपने आज सुना, इसने प्रयोगशाला में जबरदस्त काम किया। मैं नवाचार को पुरस्कृत करने के लिए सैनफोर्ड स्वास्थ्य प्रणाली को धन्यवाद देना चाहता हूं। ”
और चिकित्सा अनुसंधान के भविष्य के संदर्भ में, डॉक्टरों को उम्मीद है कि इस खोज ने कड़ी मेहनत, विचारशीलता और दृढ़ संकल्प के माध्यम से दुनिया भर के वैज्ञानिकों के लिए अधिक सफलताएं प्राप्त की हैं।
डॉ। बेनेट ने कहा, '' निचली पंक्ति है - हम जवाब नहीं देंगे। '' "हम हमेशा इन बाधाओं के चारों ओर नेविगेट करने का एक तरीका मिला। हमें एक-दूसरे के वैज्ञानिक कौशल और हमारे मानकों पर इतना भरोसा था। यह सिर्फ एक स्पष्ट सहयोग था। ”
