मेडिकल स्लीथ

यह हर माता-पिता की दुःस्वप्न था: क्रिसमस 1999 से कुछ दिन पहले, एलिजाबेथ और सैमुअल ग्लिक, ओल्ड ऑर्डर आमीश डेयरी किसानों में ग्रामीण डॉर्नस्फी, पेन्सिलवेनिया, हैरिसबर्ग के उत्तर में एक घंटे की ड्राइव पर, उनका सबसे छोटा बच्चा, 4 महीने का सारा लिन, गंभीर रूप से पाया गया बीमार। वे उसे एक स्थानीय अस्पताल ले गए, जहाँ से उसे जल्द ही अगले काउंटी के बड़े गिसिंजर मेडिकल सेंटर में स्थानांतरित कर दिया गया। वहां, एक डॉक्टर ने उसकी दाहिनी आंख में रक्तस्राव और उसके शरीर पर व्यापक चोट का उल्लेख किया, और संदेह किया कि उसकी चोटें बाल दुर्व्यवहार के कारण हुई थीं।

डॉक्टर के संदेह के अनुसार, नॉर्थम्बरलैंड काउंटी चिल्ड्रन एंड यूथ सर्विसेज के अधिकारी और अधिकारी शाम को दूध देने के दौरान ग्लिक्स के खेत में उतरे, और 5 से 15 साल की उम्र के दंपति के सात अन्य बच्चों, सभी लड़कों को ले गए। लड़कों को अलग किया गया और गैर-अमीश पालक घरों में रखा गया। अगले दिन सारा की मृत्यु हो गई, और जब काउंटी कोरोनर को उसके मस्तिष्क में रक्त मिला, तो उसने अपनी मृत्यु को एक हत्या घोषित कर दिया।

क्रिसमस के मौके पर सारा के अंतिम संस्कार में, एलिजाबेथ और सैमुअल को अपने बेटों के साथ निजी तौर पर बात करने की अनुमति नहीं थी। उस समय तक सैमुअल ने पहले से ही लैंकेस्टर काउंटी में विशेष बच्चों के लिए क्लिनिक से संपर्क किया था, और अपने निदेशक, बाल रोग विशेषज्ञ डी। होम्स मॉर्टन से निवेदन किया था - जो अमीश और मेनोनाइट मच्छरों के आनुवांशिक-आधारित रोगों पर दुनिया का अग्रणी अधिकार है- बेटी की मौत

अमीश अनाबाप्टिस्ट हैं, प्रोटेस्टेंट हैं जिनके पूर्वजों को विलियम पेन ने खुद पेन्सिलवेनिया में बसने के लिए आमंत्रित किया था। आज संयुक्त राज्य में लगभग 200, 000 अमीश हैं, जिनमें से 25, 000 लैंकेस्टर काउंटी में रहते हैं, दक्षिण-पूर्वी पेंसिल्वेनिया में फिलाडेल्फिया और हैरिसबर्ग के बीच रहते हैं। पिछली शताब्दी में उनके कुछ रीति-रिवाजों और धार्मिक मूल्यों में थोड़ा बदलाव आया है।
ज्यादातर लोग जानते हैं कि अमीश रूढ़िवादी कपड़े पहनते हैं, मुख्य रूप से घोड़े और छोटी गाड़ी से यात्रा करते हैं, अधिकांश आधुनिक तकनीकों से बचते हैं, और आम ग्रिड से बिजली का उपयोग करने से इनकार करते हैं। अमीश अपने बच्चों को आठवीं कक्षा के बाद औपचारिक स्कूली शिक्षा से हटा देते हैं, सामाजिक सुरक्षा या चिकित्सा में भाग नहीं लेते हैं, और कई अन्य तरीकों से मुख्यधारा के अमेरिका से अपने संप्रदाय की अलगावशीलता बनाए रखते हैं।

लेकिन ज्यादातर लोग यह नहीं जानते हैं कि एमिश और उनके आध्यात्मिक चचेरे भाई मेनिओनाइट्स, कुछ आनुवंशिक-आधारित बीमारियों के एक असमान रूप से उच्च घटना का अनुभव करते हैं, जिनमें से अधिकांश बहुत छोटे बच्चों को प्रभावित करते हैं। इनमें से कई पीड़ित घातक या अक्षम हैं, लेकिन कुछ, यदि समय पर निदान और ठीक से इलाज किए जाते हैं, तो उन्हें प्रबंधित किया जा सकता है, जिससे बच्चे जीवित रह सकते हैं और उत्पादक जीवन जी सकते हैं।

बच्चों के जीवन को बचाने के लिए उचित निदान और हस्तक्षेप की संभावना - क्या मॉर्टन ने साज़िश की थी, फिर एक पोस्टडॉक्टोरल फ़ेलोशिप पर हाल ही में एमडी हुए। फिलाडेल्फिया में चिल्ड्रन हॉस्पिटल के एक सहकर्मी ने 1988 में एक शाम को 6 साल के अमीश लड़के, डैनी लैप से मूत्र के नमूने का विश्लेषण करने के लिए कहा, जो मानसिक रूप से सतर्क था, लेकिन व्हीलचेयर-बाउंड था क्योंकि उसका उसके अंगों पर कोई नियंत्रण नहीं था- शायद से मस्तिष्क पक्षाघात।

लेकिन जब मॉर्टन ने मूत्र का विश्लेषण किया, तो उन्होंने मस्तिष्क पक्षाघात का कोई सबूत नहीं देखा। बल्कि, एक निदान में जो दूसरों को शेरलॉक होम्स के आश्चर्यजनक कटौती की तरह लग रहा होगा, उन्होंने एक आनुवंशिक-आधारित बीमारी के पदचिह्न को इतना दुर्लभ माना कि दुनिया में केवल आठ मामलों में इसकी पहचान की गई थी, उनमें से कोई भी लैंकेस्टर काउंटी में नहीं है । मॉर्टन एक शिक्षित अनुमान था: वह इस बीमारी को पहचानने में सक्षम था, ग्लूटेरिक एसिड्यूरिया टाइप 1 या जीए -1 के रूप में जाना जाने वाला एक चयापचय संबंधी विकार, क्योंकि यह लगभग चार वर्षों से उन बीमारियों के पैटर्न को फिट करता था, जो उन में निष्क्रिय थे। एक बच्चे के शरीर में जब तक कार्रवाई शुरू नहीं हुई।

आमतौर पर, GA-1 वाला बच्चा तब तक विकार का कोई संकेत नहीं दिखाता है जब तक कि वह एक सामान्य बचपन श्वसन संक्रमण के साथ नहीं आता है। फिर, शायद शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया से प्रेरित, जीए -1 भड़क उठता है, जिससे बच्चा प्रोटीन बनाने वाले अमीनो एसिड को अच्छी तरह से चयापचय करने में असमर्थ हो जाता है, जो ग्लूटारेट के मस्तिष्क में एक बिल्डअप का कारण बनता है, एक विषाक्त रासायनिक यौगिक जो बेसल को प्रभावित करता है। गैन्ग्लिया, मस्तिष्क का वह हिस्सा जो अंगों के स्वर और स्थिति को नियंत्रित करता है। परिणाम, हाथ और पैर का स्थायी पक्षाघात, मस्तिष्क पक्षाघात के समान हो सकता है।

यह देखते हुए कि गहरे नाले वाले अमीश समुदाय में अन्य GA-1 बच्चे हो सकते हैं - उनमें से कुछ, शायद, उपचार करने योग्य- मॉर्टन ने अपने लैंकेस्टर काउंटी घर पर डैनी लैप और उनके परिवार का दौरा किया। दरअसल, लैप्स ने उन्हें अन्य अमिश परिवारों के समान विकलांग बच्चों के बारे में बताया। मॉर्टन कहते हैं, "अमीश ने उन्हें 'भगवान के विशेष बच्चे' कहा, और कहा कि वे हमें प्यार करने के तरीके सिखाते हैं।" "इस विचार ने मुझे बहुत प्रभावित किया।"

बाद के महीनों में, जॉन्स हॉपकिंस विश्वविद्यालय के मोर्टन और उनके फेलोशिप पर्यवेक्षक, डॉ। रिचर्ड आई। केली ने पीड़ित बच्चों के साथ अन्य परिवारों का दौरा किया और अमीश के बीच जीए -1 मामलों की एक क्लस्टर की पहचान करने के लिए उनसे पर्याप्त मूत्र और रक्त के नमूने एकत्र किए। । "हम बहुत जल्दी जीए -1 के बारे में दुनिया के ज्ञान के आधार को जोड़ने में सक्षम थे, " रिचर्ड केली याद करते हैं। "एक आनुवंशिकीविद् के लिए, यह रोमांचक है।"

रेबेका स्मोकर, एक अमीश पूर्व स्कूली शिक्षक, जो जीए -1 के लिए भतीजे और भतीजे खो गए थे और अब स्पेशल चिल्ड्रन के लिए मॉर्टन क्लिनिक के लिए काम करते हैं, आराम से राहत की भावना को याद करते हैं जो करीब-करीब अमीश समुदाय के माध्यम से फैलने लगे। पिछले डॉक्टरों, स्मोकर याद करते हैं, "माता-पिता को यह बताने में असमर्थ थे कि उनके बच्चे क्यों मर रहे थे, " लेकिन मॉर्टन बीमारी की पहचान करने में सक्षम थे। यह सुकून देने वाला था: "यदि आप कह सकते हैं, 'मेरे बच्चे के पास यह है, ' या 'मेरे बच्चे के पास वह है, ' भले ही यह एक भयानक चीज है, तो आप इसके बारे में बेहतर महसूस कर सकते हैं, " स्मोकर कहते हैं।

बाद में 1987 में, मॉर्टन ने GA-1 के साथ बच्चों की देखभाल का प्रबंधन करने के लिए फिलाडेल्फिया से लैंकेस्टर काउंटी तक ड्राइविंग शुरू की। पहले सेरिब्रल पाल्सी से पीड़ित रोगियों में से कई की मरम्मत से परे लकवा मार गया था, लेकिन कुछ कम उन्नत पक्षाघात के साथ थे, जिन्हें मॉर्टन एक प्रतिबंधित प्रोटीन आहार और जब आवश्यक हो, अस्पताल में देखभाल सहित एक नए उपचार के साथ मदद करने में सक्षम था। उन्होंने यह भी परीक्षण के माध्यम से सीखा, कि कुछ प्रभावित बच्चों के छोटे भाई-बहनों को, जिन्हें अभी तक पक्षाघात नहीं हुआ था - उनमें जीन उत्परिवर्तन और जैव रासायनिक असामान्यताएं थीं। अगर वह इन बच्चों को अपने शुरुआती वर्षों के माध्यम से प्रबंधित कर सकता था, जब वे जीए -1 के प्रभावों के लिए विशेष रूप से कमजोर थे, तो उनका मानना ​​था, जैसा कि वह अब कहते हैं, कि वह "बीमारी के विनाशकारी पाठ्यक्रम को बदल सकता है।"

इसके बाद के महीनों में बच्चों में से कई श्वसन संक्रमण से पीड़ित थे। मॉर्टन की रणनीति- "तुरंत उन्हें एक अस्पताल में ले जाना, उन्हें आईवी ग्लूकोज और तरल पदार्थ, एंटीकॉनवल्सेन्ट्स देना, और उन्हें संकट के बिंदुओं से बाहर निकालने के लिए उनके प्रोटीन का सेवन कम करना" - काम किया, और वे अपने बेसिन गैन्ग्लिया के गंभीर चोट के बिना बच गए। मॉर्टन हॉरर को उसका उचित नाम देने से परे चला गया था; उन्होंने अमीश के माता-पिता को अपने अन्य बच्चों को बीमारी के प्रकोप से बचाने में मदद करने के तरीके खोजे थे।

अब, लगभग एक दशक बाद, सारा लिन ग्लिक की मृत्यु ने मॉर्टन को एक नई चुनौती के साथ प्रस्तुत किया। एलिजाबेथ और सैमुअल ग्लेक को बाहर निकालने और गैर-अमीश पालक घरों से अपने सात बेटों को वापस लाने में उनकी मदद करने के लिए उन्होंने यह पता लगाने के लिए दृढ़ संकल्प किया था कि वह उसे मार डालेगा।

मॉर्टन का सारा सुराग जो वास्तव में सारा के साथ हुआ था, उसकी मां से बातचीत में आया था। "लिज़ ग्लिक ने मुझे बताया कि उसे सारा के हाथों पर मोज़े डालने थे, क्योंकि सारा अपना चेहरा खरोंच रही थी, " मॉर्टन कहते हैं। इस तरह के खरोंच, वह जानता था, एक अंतर्निहित जिगर की बीमारी का एक संभावित संकेत था। एक अन्य सुराग यह था कि सारा का जन्म घर पर हुआ था, जहाँ एक दाई ने अस्पताल में जन्मे शिशुओं के लिए विटामिन के शॉट-स्टैंडर्ड प्रक्रिया नहीं दी थी, जिन्हें यह सुनिश्चित करने के लिए शॉट दिया जाता है कि उनका खून ठीक से जमा हुआ है।

मॉर्टन ने निष्कर्ष निकाला कि सारा की मौत बाल दुर्व्यवहार के कारण नहीं, बल्कि आनुवंशिक विकारों के संयोजन के कारण हुई: एक विटामिन के की कमी, एक पित्त-नमक ट्रांसपोर्टर विकार के साथ मिलकर जो उसने पहले 14 अन्य अमीश बच्चों और सारा के कुछ चचेरे भाइयों में पाया था।

हालांकि, अधिकारियों को समझाना आसान नहीं होगा। इसलिए मॉर्टन ने एक दोस्त को बुलाया, फिलाडेल्फिया के वकील चार्ल्स पी। हेमहेयर। "आप हमेशा अच्छे समर्थक मामलों की तलाश में रहते हैं, " मॉर्टन ने हेमहेयर को याद करते हुए कहा। "ठीक है, यहाँ एक doozy है।" एक साथ, वे डॉर्नसेफ में ग्लिक्स को देखने गए, जहां वे एक मोमबत्ती की रोशनी में बैठे थे, लंबे समय तक अंधेरे के बाद, जैसा कि लिज़ ग्लिक ने आँसू के माध्यम से पूछा कि क्या वह जेल जाने वाली है।

अपने निदान के बारे में सुनिश्चित करने के लिए, मॉर्टन गया-बिन बुलाए-जिनिसिंग मेडिकल सेंटर में डॉक्टरों और जिला अटॉर्नी के कार्यालय के बीच एक बैठक में, यह बताने की उम्मीद है कि अस्पताल के स्वयं के रिकॉर्ड निर्णायक रूप से प्रदर्शित करेंगे कि सारा की चोटें बाल शोषण से नहीं आई थीं। उसे दरवाजा दिखाया गया।

स्टैन्सबर्ग, पेंसिल्वेनिया में विशेष बच्चों के लिए क्लिनिक, वेस्ट वर्जीनिया के फेएटविले में मॉर्टन के बचपन के घर से केवल कुछ सौ मील की दूरी पर स्थित है। लेकिन उनके लिए यह यात्रा लंबी और अप्रत्याशित मोड़ से भरी थी। एक कोयला खनिक के चार बेटों में दूसरे सबसे युवा, होम्स ने हाईस्कूल में अपनी सभी विज्ञान कक्षाएं फूंकीं, अपनी कक्षा के निचले हिस्से में डूब गए और स्नातक होने से पहले ही चले गए। "मैं सिखाने के लिए कभी भी एक आसान व्यक्ति नहीं था, " वह मानते हैं। "मैं हमेशा संदेह कर रहा था, सवाल कर रहा था, बहस कर रहा था।" उसने ग्रेट लेक पर एक फ्रीज़र के इंजन और बॉयलर रूम में नौकरी ली- "मेरी पहली मुठभेड़, " वह कहते हैं, "ऐसे लोगों के साथ जो बहुत बुद्धिमान थे, लेकिन उनमें उच्च शिक्षा नहीं थी । ”व्यावहारिक शिपबोर्ड की समस्याओं पर ध्यान केंद्रित करना और बहुत सारे शारीरिक श्रम करना उनके दिमाग को विकसित करने के लिए एक प्रेरणा थे: कुछ वर्षों के भीतर उन्होंने बॉयलरों को संचालित करने के लिए एक वाणिज्यिक लाइसेंस के लिए एक परीक्षा उत्तीर्ण की, और फिर अपनी हाई-स्कूल समकक्षता की डिग्री पूरी की।

1970 में ड्राफ्ट किया गया, मॉर्टन ने चार साल "नौसेना के बॉयलरों के काम" में बिताए; कर्तव्य के बारे में उन्होंने पढ़ा, और फिर पत्राचार पाठ्यक्रम में ले लिया, न्यूरोलॉजी, गणित, भौतिकी और मनोविज्ञान। नौसेना के बाद, उन्होंने कनेक्टिकट के हार्टफोर्ड में ट्रिनिटी कॉलेज में दाखिला लिया, एक बच्चों के अस्पताल में स्वेच्छा से और अपनी जगहें मेडिकल डिग्री पर स्थापित कीं।

हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में मॉर्टन ने "बायोकैमिकल विकारों का कारण बनने वाली बीमारियों" में एक रुचि विकसित की, जो कि महान झीलों पर एक जहाज को परेशान करने वाले अचानक तूफान की तरह, ये विकार एक प्रतीत होने वाले स्थिर वातावरण में विघटित होते हैं और बहुत नुकसान करते हैं - शायद अपूरणीय क्षति। लेकिन बाद में सब कुछ फिर से शांत हो जाता है। 1984 में बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल में एक निवासी के रूप में, मॉर्टन एक बच्चे से मिले, जिसे एडिक्टिंग चिकित्सक ने री के सिंड्रोम के रूप में पाया था, मस्तिष्क में दबाव का निर्माण और यकृत और अन्य अंगों में वसा का संचय जो अक्सर एक सिंड्रोम के दौरान होता है। वायरल संक्रमण जैसे फ्लू या चिकन पॉक्स। मॉर्टन ने निदान को गलत माना, अपने स्वयं के उपापचय को प्रतिस्थापित किया - एक चयापचय विकार - और तदनुसार बच्चे के आहार और उपचार को बदल दिया। बच्चा बरामद हुआ और अब एक सामान्य जीवन जीता है, और मामले ने मॉर्टन को विश्वास दिलाया, तीन साल बाद, डैनी लैप के लिए मस्तिष्क पक्षाघात निदान को छूट देने और इसके बजाय जीए -1 के साथ उसका निदान करने के लिए।

इस तरह के एक और "एपिसोडिक" रोग, यह अमीश के बीच नहीं मिला, लेकिन बहुत बड़े मेनोनाइट समुदाय के बीच, जिसने 1980 के दशक के अंत में अपनी रुचि को बढ़ाया था। अमीश की तरह, मेनोनाइट्स एनाबैप्टिस्ट हैं। लेकिन वे कुछ आधुनिक तकनीकों का उपयोग करते हैं, जैसे कि आंतरिक-दहन इंजन, घर में बिजली और टेलीफोन।

लैंकेस्टर काउंटी में मेनेओनाइट जैविक डेयरी किसानों एनोस और अन्ना मेओ हूवर ने मोर्टन के घटनास्थल पर पहुंचने से पहले अपने दस बच्चों में से तीन को खो दिया, और उन्हें चौथा स्थायी मस्तिष्क क्षति हुआ। उनके दूसरे बच्चे के जन्म के साथ 1970 में उनकी परीक्षा शुरू हुई। जब बच्चा बीमार हो गया, तो बोतल को मना कर दिया और ऐंठन में चला गया, "डॉक्टरों को पता नहीं था कि क्या गलत था, " एनोस एक कम, यहां तक ​​कि आवाज में याद करते हैं। जब लड़का 6 दिन का था तब वह कोमा में पड़ गया, और एक सप्ताह बाद एक स्थानीय अस्पताल में उसकी मृत्यु हो गई। चार साल बाद, जब एक नवजात बेटी ने नर्स से इनकार कर दिया, तो हूवर उसे एक बड़े अस्पताल में ले गए, जहाँ उसके डायपर में एक मीठी गंध ने आखिरकार डॉक्टरों को इस बात के लिए सचेत किया कि वह उसे क्या परेशान कर रहा था और उसने उसके भाई को मार डाला था: मेपल सिरप मूत्र रोग, या एमएसयूडी, जो भोजन में प्रोटीन को ठीक से संसाधित करने से शरीर को रोकता है। हालांकि, तब तक, छोटी लड़की पहले से ही मस्तिष्क की चोटों से पीड़ित थी। "बाद के बच्चे के साथ भी, एक उचित निदान करने में तीन से चार दिन लग गए, " एनोस कहते हैं। “हम उन महत्वपूर्ण दिनों में चूक गए जहाँ बेहतर उपचार से फर्क पड़ सकता था। फिर एक डॉक्टर ने हमसे पूछा कि क्या हम डॉक्टर मॉर्टन से मिलना चाहते हैं। हमने हाँ कहा, और जब वह हमारे घर आया तो हम आश्चर्यचकित थे। कोई अन्य डॉक्टर हमें या हमारे शिशुओं को देखने के लिए कभी नहीं आया था। ”

एनोस और एना माई हूवर के साथ मॉर्टन की पहली यात्राओं के समय के दौरान, वह महसूस कर रहा था, जैसा कि वह बाद में लिखेगा, कि "विश्वविद्यालय अस्पतालों के आर्थिक और अकादमिक लक्ष्य" दिलचस्प बीमारियों वाले बच्चों की देखभाल में "मुश्किल" लग रहे थे। उन्होंने जीए -1 और एमएसयूडी बच्चों के साथ अपने काम से निष्कर्ष निकाला कि उनके अध्ययन और देखभाल के लिए सबसे अच्छी जगह एक प्रयोगशाला या एक शिक्षण अस्पताल में नहीं बल्कि उस क्षेत्र में एक आधार से है जहां वे रहते थे। अपनी पत्नी, कैरोलीन, एक साथी वेस्ट वर्जिनियन के साथ, जो हार्वर्ड से शिक्षा और सार्वजनिक नीति में मास्टर डिग्री रखती है और ग्रामीण समुदायों और स्कूलों के साथ काम करती है, मॉर्टन ने अमीश और मेनोनाइट के लिए एक मुक्त-क्लिनिक की कल्पना की, जिन्हें दुर्लभ आनुवंशिक रोग हैं।

एनोस हूवर ने मोनेनाइट समुदाय के भीतर मॉर्टन के सपने के लिए कुछ पैसे जुटाने में मदद की, और मॉर्टन के हस्तक्षेप से जीए -1 के साथ एक बच्चे के दादा, जैकब स्टोल्टजियोस, ने अमीश के बीच ऐसा ही किया। Stoltzfoos ने एक क्लिनिक के लिए स्ट्रैसबर्ग के छोटे शहर में खेत का दान भी किया। हूवर और स्टोल्टज़फ़ोस दोनों ने अंततः असंतुष्ट क्लिनिक के बोर्ड पर सेवा करने के लिए निमंत्रण स्वीकार किया, जहां वे समाजशास्त्री जॉन ए। होस्टेलर के साथ शामिल हुए, जिनकी अग्रणी 1963 की पुस्तक, अमीश सोसाइटी, ने पहले चिकित्सा शोधकर्ताओं के आनुवांशिक विकारों के संभावित समूहों पर ध्यान दिया। पेंसिल्वेनिया के ग्रामीण अनाबाप्टिस्ट।

जैसा कि होस्टेटलर की पुस्तक स्पष्ट करती है, जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय के डॉ। विक्टर ए। मैककिक कहते हैं, चिकित्सा आनुवंशिकी के संस्थापक पिता, अमीश "उत्कृष्ट रिकॉर्ड रखते हैं, एक प्रतिबंधित क्षेत्र और अंतर्जातीय विवाह में रहते हैं। यह एक आनुवंशिकीविद् का सपना है। ”1978 में, मैककिक ने अपना संकलन प्रकाशित किया, मेडिकल जेनेटिक स्टडीज ऑफ एमिश, ने अमीश के बीच पाए जाने वाले 30 से अधिक आनुवंशिक-आधारित रोगों की पहचान की, जिसमें जन्मजात बहरापन और मोतियाबिंद से लेकर घातक मस्तिष्क प्रफुल्लता और मांसपेशियों का अध: पतन शामिल है। कुछ को पहले कभी नहीं जाना गया था, जबकि अन्य की पहचान केवल पृथक, गैर-अमीश मामलों में की गई थी। मैककिक बताते हैं, "सामान्य आबादी में बीमारियों की पहचान करना मुश्किल होता है क्योंकि बहुत कम मामले होते हैं, या मामले एक-दूसरे के साथ नहीं होते हैं, या उन्हें वापस ट्रेस करने के रिकॉर्ड अधूरे होते हैं।" वह कहते हैं कि मॉर्टन, नए रोगों की पहचान करके और GA-1 और MSUD जैसी बीमारियों के लिए उपचार प्रोफाइल विकसित करके, न केवल उस नींव पर निर्माण कर रहा है जिसे मैककिक और होस्टेटलर ने निर्धारित किया था: वह उपचार प्रोटोकॉल बनाने में सक्षम है जिसका उपयोग दुनिया भर के डॉक्टर कर सकते हैं समान विकारों वाले रोगियों की देखभाल करना।

लेकिन 1989 में, हूवर, स्टोल्टज़ोफ़ोस, होस्टेटलर और लैंकेस्टर काउंटी के अमीश और मेनोनाइट समुदायों के प्रयासों के बावजूद, मोर्टन को मुक्त करने वाले क्लिनिक का निर्माण करने के लिए अभी भी पर्याप्त पैसा नहीं था। तब वॉल स्ट्रीट जर्नल के एक कर्मचारी रिपोर्टर फ्रैंक एलन ने अमीश रोगियों को मॉर्टन के साथ घर पर कॉल करने के बारे में एक फ्रंट-पेज लेख लिखा था, जिसमें उल्लेख किया गया था कि होम्स और कैरोलीन क्लिनिक बनाने के लिए अपने घर पर एक दूसरा बंधक रखने के लिए तैयार थे और Hewlett-Packard द्वारा बनाई गई प्रयोगशाला के उपकरण का एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण टुकड़ा खरीदें। कंपनी के संस्थापक डेविड पैकर्ड ने लेख पढ़ा और तुरंत मशीन दान कर दी; अन्य जर्नल पाठकों ने पैसे भेजे, और क्लिनिक अपने रास्ते पर था।

अभी भी कोई इमारत नहीं थी, लेकिन धन और मशीनरी को किराए के क्वार्टरों में उपयोग करने के लिए रखा गया था, जिससे जीए -1 और एमएसयूडी के लिए नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग की अनुमति मिलती है। और फिर, नवंबर 1990 में शनिवार को हुई एक बारिश में, दर्जनों अमीश और मेनोनाइट लकड़ी के काम करने वाले, निर्माण विशेषज्ञ और किसानों ने विशेष बच्चों के लिए क्लिनिक का खस्ताहाल ढांचा खड़ा कर दिया, केवल अमीश और मेनोनाइट महिलाओं की एक बटालियन द्वारा परोसे गए दोपहर के भोजन के लिए रोक दिया।

वर्ष 2000 की शुरुआत में, हेमहेयर, मॉर्टन और स्थानीय विधायकों के दबाव और अखबारों की कहानियों से सचेत जनता से- चिल्ड्रन एंड यूथ सर्विसेज को सात ग्लिक बच्चों को गैर-अमीश पालक घरों से अपने खेत के पास अमीश के घरों में ले जाने के लिए प्रेरित किया। फरवरी के अंत में लड़कों को उनके माता-पिता को लौटा दिया गया। लेकिन शमूएल और एलिजाबेथ सारा की मौत के सिलसिले में बाल दुर्व्यवहार की जांच में रहे। एक हफ्ते बाद, नॉर्थम्बरलैंड डिस्ट्रिक्ट अटॉर्नी के कार्यालय ने सबूतों के सबसे महत्वपूर्ण टुकड़े - सारा के मस्तिष्क - को बाहर के जांचकर्ताओं को सौंप दिया। फिलाडेल्फिया मेडिकल एक्जामिनर के कार्यालय में, फिलाडेल्फिया में चिल्ड्रन हॉस्पिटल के मुख्य रोगविज्ञानी डॉ। लुसी बी। रुर्के और बाल दुर्व्यवहार के एक विशेषज्ञ ने अन्य डॉक्टरों और छात्रों के साथ एक शिक्षण सत्र के दौरान इसकी जांच की, और जल्दी से निष्कर्ष निकाला कि सारा ने नहीं किया था आघात या दुरुपयोग से मृत्यु हो गई।

कुछ हफ्तों बाद, ग्लिक्स, जिन्हें कभी औपचारिक रूप से चार्ज नहीं किया गया था, को पूरी तरह से संदेह से मुक्त कर दिया गया था। परिवार को राहत मिली, और मॉर्टन को प्रेरणा मिली: उन्होंने पित्त-नमक ट्रांसपोर्टर बीमारी के सटीक आनुवंशिक स्थान को खोजने के लिए अपने प्रयासों को तेज कर दिया, ताकि क्लिनिक बेहतर तरीके से पहचान और इलाज कर सके। लैंकेस्टर काउंटी के अधिकांश नवजात शिशुओं को पहले से ही उन बीमारियों की एक मुट्ठी भर जांच की जा रही थी जो अमीश और मेनोनाइट बच्चों को पीड़ित करती हैं। मॉर्टन इस सूची में उस बीमारी को जोड़ना चाहते थे जिसने सारा लिन ग्लिक की जान ले ली।

क्लीनिक के विशेष बच्चों के लिए डॉ। केविन स्ट्रॉस कहते हैं, '' हम शोध के लिए समस्याएँ नहीं उठाते। “समस्याएं हमें चुनती हैं। परिवार सवालों के साथ आते हैं- 'क्या मेरा बच्चा ठीक से विकसित नहीं हो रहा है?' 'ये क्यों हो रहा है?' इसका क्या कारण है? ’- और हम जवाब तलाशते हैं।” स्ट्रास, जो कि एक हार्वर्ड से प्रशिक्षित बाल रोग विशेषज्ञ हैं, क्लिनिक में शामिल हुए क्योंकि वे इसके ऑपरेटिंग दर्शन से सहमत थे। "यदि आप चिकित्सा को समझना चाहते हैं, तो आपको जीवित मनुष्यों का अध्ययन करना होगा, " वे कहते हैं। “यह आणविक अनुसंधान में अग्रिमों को व्यावहारिक नैदानिक ​​हस्तक्षेपों में अनुवाद करने का एकमात्र तरीका है। आप वास्तव में एमएसयूडी जैसी बीमारी को समझ नहीं सकते हैं, और जीव विज्ञान, संक्रमण, आहार, एमिनो एसिड परिवहन, मस्तिष्क रसायन, ऊतकों और बहुत कुछ शामिल किए बिना इसे ठीक से इलाज कर सकते हैं। "

जब मॉर्टन ने अमीश और मेनोनाइट्स के बीच अपना काम शुरू किया, तो समूहों में तीन दर्जन से कम बार-बार होने वाले आनुवंशिक विकारों की पहचान की गई; आज, ज्यादातर क्लिनिक के काम के परिणामस्वरूप, कुछ पांच दर्जन ज्ञात हैं। जीए -1 के मामले चिली, आयरलैंड और इजरायल और भारत, ईरान और कनाडा में एमएसयूडी के प्रकाश में आए हैं।

कहीं से भी सुराग मिलते हैं: एक अमीश परिवार के साथ काम करते हुए, मॉर्टन को पता चला कि एक 14 वर्षीय लड़की ने एक बीमार बीमार बहन की देखभाल करते हुए एक डायरी रखी थी। डायरी और अन्य रोगियों से जानकारी का उपयोग करते हुए, क्लिनिक नौ एमिश परिवारों में 20 शिशुओं की पालना की मौत के लिए जिम्मेदार एक सिंड्रोम के जीन जीन म्यूटेशन को मैप करने में सक्षम था - निहितार्थ के साथ, शायद, एसआईडीएस (सूडान इन्फैंट डेथ सिंड्रोम) को सुलझाने में प्रगति के लिए ), जो बड़ी आबादी में हर साल हजारों बच्चों को मारता है।

और दो साल पहले एक मेनोनाइट शादी में, परिवार के सदस्यों ने मॉर्टन, स्ट्रॉस और एक क्लिनिक नर्स द्वारा अपना खून खींचने के लिए अपनी आस्तीन उतारी। टीम एक आनुवंशिक दोष को इंगित करने की कोशिश कर रही थी जिसने परिवार के पुरुषों को मेनिन्जाइटिस के रूप में अतिसंवेदनशील बना दिया था, जिनमें से दो की मौत हो गई थी। परीक्षणों से पता चला कि, उन 63 लोगों में जिनका खून शादी में खींचा गया था, एक दर्जन पुरुष उच्च जोखिम में थे, और 14 महिलाएं वाहक थीं। पुरुषों को पेनिसिलिन पर रखा गया था, टीका लगाया गया था और अगर वे बीमार हो गए तो एंटीबायोटिक के स्टैड्स दिए गए। शादी के कुछ समय बाद, एंटीबायोटिक्स और तत्काल अस्पताल देखभाल के संयोजन ने एक व्यक्ति को मेनिन्जाइटिस के हमले से पीड़ित होने से रोका, जिससे संभवतः उसकी जान बच सके। "कार्रवाई में आनुवंशिकी, " मॉर्टन टिप्पणी।

लेकिन किसी बीमारी की पहचान और इलाज के लिए मॉर्टन का दृष्टिकोण केवल आनुवांशिकी से अधिक है। औसतन सुबह, क्लिनिक का वेटिंग रूम किसी भी बाल रोग विशेषज्ञ के कार्यालय जैसा दिखता है - पारंपरिक अमीश और मेनोनाइट ड्रेस में अधिकांश वयस्कों के साथ-साथ बच्चे फर्श पर रेंगते हुए, खिलौनों के साथ खेलते हुए या अपनी माताओं के साथ बैठकर उन्हें किताबों के रूप में देखते हैं। केविन स्ट्रॉस ने कहा कि सामान्य स्थिति की उपस्थिति वास्तव में धोखा है। "आज यहां के अधिकांश बच्चों में आनुवांशिक बीमारियां हैं, जो अनुपचारित हैं, उन्हें मार सकते हैं या स्थायी न्यूरोलॉजिकल विकलांगता का नेतृत्व कर सकते हैं।" माता-पिता ने अपने बच्चों को लाया है, कुछ भारत से दूर, न केवल क्लिनिक की प्रसिद्ध अनुसंधान क्षमताओं के लिए, बल्कि इसका इलाज है। डोनाल्ड बी। क्रैबिल, अमीश के सबसे प्रमुख विद्वानों में से एक, और एलिजाबेथटाउन कॉलेज के यंग सेंटर फॉर एनाबैपिस्ट और पीटिस्ट स्टडीज के वरिष्ठ फेलो, मॉर्टन के "सांस्कृतिक रूप से संवेदनशील तरीके" की प्रशंसा करते हैं, कहते हैं कि उन्होंने मॉर्टन को "प्रशंसा, समर्थन और अयोग्य घोषित" किया है पुराने आदेश समुदायों का आशीर्वाद। ”

भाग में, Amish और Mennonites द्वारा पेंसिल्वेनिया में आयोजित किए गए क्लिनिक को लाभ पहुंचाने के लिए नीलामी के एक वार्षिक श्रृंखला के माध्यम से, समुदायों का समर्थन व्यक्त किया गया है। ये नीलामी क्लिनिक के वार्षिक $ 1 मिलियन के बजट के कई सौ डॉलर बढ़ाती है। बजट का एक और हिस्सा बाहरी योगदानकर्ताओं द्वारा कवर किया गया है, और शेष क्लिनिक की मामूली फीस से आता है - "एक लैब परीक्षण के लिए $ 50 जो एक विश्वविद्यालय अस्पताल को $ 450 के लिए चार्ज करना पड़ता है, " एनोस हूवर नोट करता है।
सारा ग्लिक की मृत्यु के लगभग दो साल बाद, मॉर्टन, स्ट्रॉस, क्लिनिक लैब निदेशक एरिक पफेंबर्गर, जो आनुवंशिकी में एक डॉक्टरेट रखते हैं, और सैन फ्रांसिस्को में कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय के शोधकर्ता विक्की कार्लटन पित्त-नमक ट्रांसपोर्टर विकार के सटीक आनुवंशिक साइट पर स्थित हैं। और एक परीक्षण तैयार किया जो डॉक्टरों को बता सके कि क्या एक शिशु के पास हो सकता है। यदि परीक्षण जन्म के समय किया जाता है, या किसी समस्या के पहले संकेत पर, किसी भी परिवार को कभी भी ग्लिक्स के परिणाम को दोहराना नहीं पड़ेगा।

या, शायद, अमीश और मेनोनाइट समुदायों में आनुवंशिक रूप से पारित रोगों के कारण होने वाले किसी भी अन्य परिणाम। मॉर्टन और उनके सहयोगियों का मानना ​​है कि वे एक दीर्घकालिक सपने को साकार करने के कुछ वर्षों के भीतर हैं: एक माइक्रोचिप पर, अमीश और मेनोनाइट के सभी ज्ञात आनुवंशिक रोगों के टुकड़े, ताकि जब बच्चा पैदा हो, तो यह हो। माइक्रोचिप पर डीएनए की जानकारी के साथ बच्चे से एक छोटे से रक्त के नमूने की तुलना करना सीखना संभव होगा — चाहे वह सौ में से किसी भी अलग स्थिति से प्रभावित हो सकता है या नहीं, इस प्रकार डॉक्टरों को तत्काल उपचार कदम उठाने और नुकसान से बचाने की अनुमति मिलती है। बच्चे के लिए आ रहा है।

निदान के आधार के रूप में आनुवंशिक जानकारी के क्लिनिक के उपयोग और रोगियों के व्यक्तिगत उपचार ने इसे "अपने प्रकार की सबसे अच्छी प्राथमिक देखभाल सुविधा है जो कहीं भी मौजूद है, " जी। टेरी शरर, स्मिथसोनियन डिवीजन ऑफ साइंस, मेडिसिन एंड सोसाइटी के क्यूरेटर कहते हैं। । और वह एक समानता का सुझाव देता है: सौ साल पहले, जब लुई पाश्चर के रोग के रोगाणु सिद्धांत ने चार हास्य सिद्धांत को प्रतिस्थापित किया, तो अधिकांश डॉक्टरों को नए दृष्टिकोण को समझने और अपनाने में दशकों लग गए। “अगली पीढ़ी के मेडिकल स्कूल से बाहर आने तक ज्यादातर स्विचिंग नहीं हुई। कुछ ऐसा ही अब जीन-विशिष्ट निदान और उपचार के साथ हो रहा है, क्योंकि उम्र बढ़ने के साथ बच्चे-बूम पीढ़ी अधिक प्रभावी दवा की मांग करती है। क्लिनिक फॉर स्पेशल चिल्ड्रन दर्शाता है कि स्वास्थ्य देखभाल की उचित कीमत हो सकती है, रोगियों के लिए अत्यधिक अनुरूप और बस प्रबंधित परिस्थितियों में आयोजित किया जाता है। ”

यदि शरर सही है, तो क्लिनिक दवा के भविष्य के लिए एक मॉडल हो सकता है। भले ही यह नहीं है, मॉर्टन का योगदान किसी का ध्यान नहीं गया है। क्लिनिक के दरवाजे खोलने के तीन साल बाद, उन्हें अलेक्जेंडर वॉन हम्बोल्ट फाउंडेशन की ओर से जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय द्वारा दिया गया मानवतावाद के लिए अल्बर्ट श्वित्ज़र पुरस्कार मिला। पुरस्कार के बारे में सूचित किए जाने पर, मॉर्टन ने श्वित्ज़र के बारे में पढ़ना शुरू किया और पाया कि महान जर्मन चिकित्सक भी देर से दवा लेने आए, संगीत और धर्मशास्त्र में एक विशिष्ट कैरियर के बाद - और उन्होंने 38 साल की उम्र में गैबॉन में अपना प्रसिद्ध अस्पताल स्थापित किया। वही उम्र मॉर्टन थी जब उन्होंने स्ट्रासबर्ग में क्लिनिक शुरू किया था। पुरस्कार स्वीकार करते हुए एक भाषण में, मॉर्टन ने कहा कि श्विट्जर ने समझा होगा कि विशेष बच्चों के लिए क्लिनिक लैंकेस्टर काउंटी के बीच में क्यों है- क्योंकि "जहां यह आवश्यक है ... उन लोगों द्वारा निर्मित और समर्थित है जिनके बच्चों को देखभाल की आवश्यकता है क्लिनिक प्रदान करता है। ”पुरस्कार जीतने के बाद, आंशिक रूप से श्वित्जर और बाख के अपने प्यार के लिए, मॉर्टन ने वायलिन बजाना शुरू किया।