मेरी दादी को 30 के दशक के अंत में स्तन कैंसर था, एक अधेड़ उम्र में चाची। हम ऐशकेनज़ी यहूदी हैं, जिसका अर्थ है कि हमारे पास 40 में से एक प्रमुख "स्तन कैंसर जीन" को ले जाने का एक उच्च मौका है - अशोकनज़ी में यहूदियों के पास आम आबादी के 500 सदस्यों में 1 तथाकथित बीआरसीए म्यूटेशन है। विशेष रूप से बीआरसीए म्यूटेशन के आधार पर, एक महिला वाहक के पास स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का एक उच्चतर जीवनकाल है - क्रमशः 80 प्रतिशत और 40 प्रतिशत।
अगर, मेरे पारिवारिक इतिहास और जातीय पृष्ठभूमि के कारण, मैं बीआरसीए म्यूटेशन के लिए परीक्षण करना चाहता था, तो मेरे पास कुछ विकल्प होंगे। सबसे पहले, मैं स्थापित चिकित्सा मार्ग पर जा सकता था। मेरा डॉक्टर मेरे लिए परीक्षण का आदेश दे सकता है, और बीमा भी इसके लिए भुगतान कर सकता है, सस्ती देखभाल अधिनियम के लिए धन्यवाद। या, मैं किसी भी संख्या में प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता आनुवंशिक परीक्षण कंपनियों का लाभ उठा सकता हूं। एक माउस के क्लिक (और मेरे क्रेडिट कार्ड की जानकारी दर्ज करने) के साथ, मैं एक कंपनी से BRCA परीक्षण किट ऑर्डर कर सकता हूं, जैसे कि कलर, जैसे कि $ 250 के लिए। कंपनी मुझे एक लार संग्रह ट्यूब भेजती है, मैं इसे वापस भेज देता हूं, और मुझे ऑनलाइन परिणाम मिलेंगे।
या, लोगों की बढ़ती संख्या की तरह, मैं DIY जा सकता था। यह मार्ग कुछ इस तरह दिखाई देगा: मैं 23andMe या Ancestry.com जैसी साइट के माध्यम से $ 99 ऑटोसोमल डीएनए परीक्षण का आदेश दूंगा, जो आपको अपनी जातीय विरासत बताने का वादा करता है, लेकिन वर्तमान में FDA द्वारा लगभग कोई भी चिकित्सा विश्लेषण देने से रोक दिया गया है। (परीक्षणों का आदेश देने के लिए डॉक्टरों को कॉल करने पर रंग इसके आसपास हो जाता है)। मैं तब अपना कच्चा डीएनए डेटा लेगा और इसे कई थर्ड-पार्टी "केवल व्याख्या" वेब सेवाओं में से एक पर अपलोड करूंगा। ये वेब सेवाएं, सबसे प्रमुख प्रोमेथेस और लिववेलो की जोड़ी हैं, जो आपके लिए अपने डेटा की व्याख्या करती हैं, एक लेपर्सन (सिद्धांत रूप में, कम से कम) समझ में एक प्रारूप में जानकारी थूकना।
यह आनुवंशिक परीक्षण दुनिया का बाहरी छोर है। साइटों में आम तौर पर एक स्पेयर, कम बजट की नज़र होती है। वे जो सेवाएं प्रदान करते हैं, वे फ्री-टू-सस्ते (लाइववेलो के लिए $ 20 और प्रोमेथेस के लिए $ 5 का एक सुझाया हुआ दान) हैं। कई लोगों द्वारा साइड प्रोजेक्ट के रूप में चलाए जाते हैं जो नियमित रूप से नौकरी करते हैं। हालांकि वे अब तक एफडीए जांच के दायरे में नहीं आए हैं, लेकिन यह स्पष्ट नहीं है कि यह निरस्त होगा या नहीं।
इन साइटों के विश्लेषण के बिना, कुछ विज्ञान प्रेमी के साथ पाठक वास्तव में विशेष डीएनए अनुक्रमों की तलाश में अपने परिणामों को स्वयं ब्राउज़ कर सकते हैं, शायद इच्छुक प्रोग्रामर द्वारा इस उद्देश्य के लिए बनाए गए कई डिजिटल उपकरणों में से एक की मदद से। स्तन कैंसर परीक्षण के बारे में हाल ही में न्यूयॉर्क टाइम्स के ऑप-एड के जवाब में, एक टिप्पणीकार ने कहा कि उसने अपने 23andMe परिणामों को स्वयं स्कैन किया। "[I] आप जानते हैं कि sn का [एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, अनिवार्य रूप से डीएनए में एक नकल त्रुटि], आप अपने BRCA1 और BRCA2 परिणामों के लिए ब्राउज़ कर सकते हैं। यह बीमा के लिए इसके भुगतान की अपेक्षा से सस्ता है, ”उसने लिखा।
एमआईटी प्रौद्योगिकी की समीक्षा ने हाल ही में इन डीएनए व्याख्या साइटों में से कई का परीक्षण किया और चर परिणाम पाए। कुछ साइटों ने 35 जीन वेरिएंट के रूप में कुछ की सूचना दी, जबकि प्रोमेथेस ने 17, 667 की सूचना दी। अन्य साइटों ने "डिटॉक्सिफिकेशन प्रोफाइल" की पेशकश की और विटामिन और काइरोप्रैक्टिक देखभाल का समर्थन किया।
प्रोमेथेस के साथ, शायद सबसे व्यापक आत्मनिरीक्षण साइट है, उपयोगकर्ता शांत-लेकिन-तुच्छ तथ्यों को सीख सकते हैं, जैसे कि उनके पास "दुर्लभ टी एलील" है जो उन्हें उमामी स्वादों को चखने में बेहतर बनाता है। वे अधिक गंभीर चीजों को भी चमका सकते हैं, जिसमें यह भी शामिल है कि क्या उनमें भिन्नता है जो उन्हें मधुमेह या अल्जाइमर रोग के लिए अतिसंवेदनशील बना सकती है।
आश्चर्य की बात नहीं, कई स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर DIY आनुवंशिक परीक्षण के उदय के बारे में चिंतित हैं, दोनों प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता आनुवंशिकी परीक्षण कंपनियों और व्याख्या-केवल सेवाओं के बारे में।
आम तौर पर डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर जेनेटिक्स सेवाओं के बारे में बोलते हुए, अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जेनेटिक्स फाउंडेशन फॉर जेनेटिक एंड जीनोमिक्स फाउंडेशन के अध्यक्ष, जेनेटिक ब्रूस कोरफ कहते हैं, "वे गुणवत्ता और नैदानिक उपयोगिता के मामले में काफी भिन्न होते हैं।"
अनूदित डीएनए का ढेर उपभोक्ता के लिए बहुत मददगार नहीं हो सकता है, और इससे अनुचित चिंता और यहां तक कि अनावश्यक चिकित्सा परीक्षण भी हो सकते हैं। औसत व्यक्ति के पास शायद ही एक कठिन समय होगा जब "1.5x - 2x गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर के लिए जोखिम बढ़े" (प्रोमेथेस पर एक नमूना परीक्षण से परिणाम) उनके लिए इसका मतलब है। किसी भी तरह के कैंसर का एक दोगुना जोखिम डरावना लगता है, ज़ाहिर है। लेकिन आपको यह जानना होगा कि गर्भाशय के कैंसर की अमेरिकी दर प्रति वर्ष 100, 000 महिलाओं में 7.4 है। इसका मतलब है कि इस साल लगभग 13, 500 महिलाओं में से एक को सर्वाइकल कैंसर होगा। बहुत लंबी बाधाओं। यदि आप जोखिम को 1.5 से गुणा करते हैं, तो इसका मतलब लगभग 9, 000 महिलाओं में से एक है। जोखिम को दो से गुणा करें, और यह दर अभी भी लगभग 6, 750 महिलाओं में से एक है। जोखिम का यह स्तर किसी भी कदम से आगे वारंट की संभावना नहीं है, जो एक महिला को पहले से ही होना चाहिए, जैसे कि एक नियमित पैप स्मीयर प्राप्त करना।
नेशनल काउंसिल ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स के अध्यक्ष जॉय लार्सन हैडले कहते हैं, इस तरह की जानकारी के बारे में बताना जेनेटिक काउंसलर का काम है, जिसमें कुछ वेबसाइट्स की कमी है।
वह कहती हैं, "लोगों का समर्थन करना और यह सुनिश्चित करना हमारा काम है कि नतीजों का क्या मतलब है ताकि वे पूरी तरह से लाभान्वित हो सकें।"
हैडल विशेष रूप से संबंधित केवल व्याख्या साइटों को ढूँढता है क्योंकि वे इतनी कम व्याख्या के साथ आते हैं।
"मेरे लिए, वह थोड़ा अधिक परेशान है क्योंकि तब यह समझने की कोशिश कर रहा है कि उस डेटा का क्या मतलब हो सकता है कि वास्तविक रोगी खुद पर और भी अधिक गिर जाए, " वह कहती है।
जब तक एफडीए व्याख्या साइटों पर दरार नहीं करता है, तब तक यह संभावना है कि इस तरह के आनुवंशिक आत्म-अन्वेषण के लिए दर्शक केवल बढ़ेंगे। प्रोमेथेस के संस्थापकों में से एक ने कहा, पिछले साल, कि सेवा का उपयोग प्रत्येक दिन कुछ 500 जीन रिपोर्ट बनाने के लिए किया जा रहा था। विश्लेषकों का अनुमान है कि प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता आनुवंशिक परीक्षण के लिए बाजार 2018 तक $ 230 मिलियन तक पहुंच जाएगा।
कोरफ एक भविष्य की कल्पना करता है जहां चिकित्सा प्रतिष्ठान और प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता कंपनियां रोगी के लाभ के लिए एक साथ काम करने में सक्षम हो सकती हैं।
"मैं इस विचार के लिए खुला हूं कि परीक्षण और परामर्श और नए तकनीकी दृष्टिकोणों के लिए नए प्रतिमान होने चाहिए।" "हालांकि, यह विकसित होता है, इसे कुछ सावधानी के साथ करने की आवश्यकता है, यह सुनिश्चित करने के लिए कि हम आगे बढ़ने की कोशिश करते समय कई कदम पीछे न हटें।"
