यूनिवर्सिटी ऑफ मिसिसिपी मेडिकल सेंटर के एक नैदानिक आनुवंशिकीविद् उमर अब्दुल-रहमान वर्षों से एक निदान पर काम कर रहे थे। एक युवा लड़का, उसका एक रोगी, चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं और बौद्धिक और विकासात्मक विकलांगता को दर्शाता है। लेकिन यह कई आनुवंशिक बीमारियों में से एक है। अब्दुल-रहमान ने कई संदिग्ध परिस्थितियों के लिए आनुवंशिक जांच का आदेश दिया, लेकिन वे महंगे थे और नकारात्मक रूप से वापस आ गए।
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अब्दुल-रहमान कहते हैं, "जब वह अपने तीसरे अनुगमन के लिए वापस आया, तो मुझे इस दूसरी स्थिति के बारे में आश्चर्य होने लगा।" "लेकिन मैं परिवार के लिए कुछ हद तक पुष्टि के बिना तीसरे परीक्षण पर पैसा खर्च करने के लिए तैयार नहीं था कि हम सही रास्ते पर थे।"
इसलिए अब्दुल-रहमान ने एक जेनेटिकिस्ट के शस्त्रागार में एक नए उपकरण की ओर रुख किया, एक ऐप जो फेशियल रिकग्निशन सॉफ्टवेयर पर आधारित है जो चेहरे की विशेषताओं के आधार पर आनुवांशिक स्थितियों की पहचान करने में मदद करता है। ऐप ने सुझाव दिया, उच्च स्तर की निश्चितता के साथ, एक शर्त जिसे उन्होंने माना था, और उन्होंने परीक्षण का आदेश दिया। इसने पुष्टि की कि लड़के को मोवाट-विल्सन सिंड्रोम था, जो कि दौरे और दिल की बीमारी के साथ-साथ छोटे-से-सामान्य सिर के आकार से टाइप की जाने वाली स्थिति थी। एक पुष्टि निदान होने से लड़के के माता-पिता को पता चल सकता है कि उसकी देखभाल कैसे की जाए।
फेस 2Gene, अब्दुल-रहमान नामक उपकरण, बोस्टन स्टार्टअप, FDNA द्वारा बनाया गया था। कंपनी हजारों आनुवांशिक स्थितियों के नैदानिक निदान में सहायता करने के लिए फेशियल रिकॉग्निशन सॉफ्टवेयर का उपयोग करती है, जैसे कि सोतोस सिंड्रोम (सेरेब्रल गीगांटिज्म), काबुकी सिंड्रोम (एक जटिल विकार जिसमें विकास में देरी, बौद्धिक विकलांगता और अधिक) और डाउन सिंड्रोम शामिल हैं।
“जब आप सिर्फ तीन या चार लक्षणों का उल्लेख करते हैं, जैसे कि अपलक आंखें, उदास नाक पुल, उत्थान नाक की नोक, या मुंह के निचले कोने, तो यह वास्तव में वर्णनात्मक नहीं है। यह बहुत सी विभिन्न बीमारियों के लिए सामान्य हो सकता है। “आप पैटर्न का वर्णन कैसे करना शुरू करते हैं? वहाँ वास्तव में कोई तरीका नहीं है कि आप इसे मौखिक रूप से बता सकते हैं, आपको उन्हें एक प्रकार की उपस्थिति के रूप में वर्गीकृत करने में सक्षम होना चाहिए। यही तुम्हारा दिमाग कर रहा है। ”
डाउन सिंड्रोम एक अच्छा उदाहरण नहीं हो सकता है; यह अपेक्षाकृत आम है, और इस प्रकार यह अच्छी तरह से जाना जाता है। अधिकांश आनुवंशिकीविदों को इसके निदान में सहायता की आवश्यकता नहीं है। लेकिन 7, 000 से अधिक अन्य आनुवंशिक स्थितियां हैं जो हमेशा इतनी आसान नहीं होती हैं। एफडीएनए के संस्थापक, जिन्होंने फेस डॉट कॉम फेशियल रिकॉग्निशन सॉफ्टवेयर विकसित किया, जिसे फेसबुक ने 2012 में खरीदा था, सोचा था कि आनुवांशिक परिस्थितियों में चेहरे की विशेषताओं से मेल खाने के लिए इसी तरह की तकनीकों का उपयोग करना संभव हो सकता है।
"चिकित्सकों से इस फेनोटाइपिक जानकारी को क्यूरेट करके, हम एक बहुत ही सटीक फेशियल एनालिसिस घटक विकसित करने में सक्षम हैं, जो सभी इमेज डेटा के माध्यम से स्कैन करने में सक्षम है ... और कई सेकंड की वैश्विक समानता की तुलना करते हैं, और उन सूक्ष्म प्रतिमानों का पता लगाते हैं विशिष्ट बीमारियाँ, ”जेलमैन कहते हैं।
ऐप मुख्य रूप से चेहरे की विशेषताओं जैसे कि आंखों के बीच की दूरी, चेहरे की लंबाई और अन्य अनुपातों के मापन के आधार पर छवि को डेटा में परिवर्तित करता है। (Face2Gene) एप्लिकेशन केवल नैदानिक आनुवंशिकीविदों के लिए उपलब्ध है, और केवल एक उपकरण के रूप में डिज़ाइन किया गया है, जो आनुवांशिकवादियों के शस्त्रागार में कई में से एक है, जो आनुवांशिक सिंड्रोम का निदान करने में सहायता करता है। जब अब्दुल-रहमान ऐप को आग लगाता है, तो एक रूपरेखा उसे रोगी की तस्वीर, आमतौर पर एक बच्चे की तस्वीर लेने में मदद करती है। एप्लिकेशन मुख्य रूप से चेहरे की विशेषताओं जैसे कि आंखों के बीच की दूरी, चेहरे की लंबाई और अन्य अनुपातों के मापन पर आधारित उस छवि को डेटा में परिवर्तित करता है। इस प्रकार अज्ञात (और HIPAA आज्ञाकारी), उस डेटा को FDNA के क्लाउड पर अपलोड किया जाता है, जहां इसकी तुलना समान जानकारी के डेटाबेस से की जाती है। सेकंड के भीतर, अब्दुल-रहमान संभावित स्थितियों की एक सूची प्राप्त करेंगे, साथ ही साथ उनकी संभावना के एक मीट्रिक भी।
यह एक गारंटीकृत निदान नहीं है, गेल्बमैन बताते हैं, जो सिस्टम के लिए एक पेटेंट (यूएस पैट नंबर 9, 504, 428) रखते हैं। "हम बहुत स्पष्ट है कि यह एक नैदानिक मूल्यांकन और एक आणविक मूल्यांकन के पूरक होने की जरूरत है, यदि उपलब्ध हो, " वे कहते हैं। अंतिम निदान आनुवंशिकीविद् पर निर्भर करता है, जो अक्सर पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश देगा।
यूएससी के कीक स्कूल ऑफ मेडिसिन में एक सहायक प्रोफेसर पेड्रो सांचेज़ ऐप को एक शिक्षण उपकरण के रूप में उपयोग करता है। जब एक आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात की जाती है, तो वह एक छवि को कॉल करेगा और अपने छात्रों से चेहरे की विशेषताओं का विस्तार से वर्णन करने के लिए कह सकता है, चिकित्सा शर्तों का उपयोग करके उन्हें परिचित होना चाहिए।
लॉस एंजेलिस में चिल्ड्रन हॉस्पिटल में मेडिकल जेनेटिकिस्ट के रूप में अपनी भूमिका में, सांचेज विशेष रूप से मुश्किल, दुर्लभ निदान में फेस 2 गेन का उपयोग करता है। और वह इसका उपयोग परिवारों को निदान को समझने में मदद करने के लिए करता है, और यह कि वहाँ अन्य लोग समान परिस्थितियों से निपट रहे हैं। "यह उपकरण वास्तव में मुझे एक शर्त के बारे में परिवारों को सिखाने में मदद करता है जब मैं किसी व्यक्ति के निदान के बारे में बहुत आश्वस्त हूं, " वे कहते हैं।
गेलबमैन कहते हैं कि फेसबिन गेन का उपयोगकर्ता पूल 2014 में रिलीज़ होने के बाद तेजी से बढ़ा है। दुनिया भर में 65 प्रतिशत से अधिक नैदानिक आनुवंशिकीविद् इसका इस्तेमाल करते हैं। जब एक आनुवंशिकीविद अपलोड की गई तस्वीर के निदान की पुष्टि करता है, तो ऐप अपने डेटाबेस में क्राउडसोर्स्ड लूप का निर्माण करता है।
"यह सब डेटा द्वारा संचालित है, " गेल्बमैन कहते हैं। "और डेटाबेस है कि हम नैदानिक आनुवंशिकीविदों की भीड़ द्वारा curate करने में सक्षम हैं वास्तव में एक तरह का डेटाबेस में से एक है।"
लेकिन एक मुफ्त उपकरण जो कि व्यापक रूप से आनुवंशिकीविदों द्वारा उपयोग किया जाता है वह व्यवसाय मॉडल नहीं बनाता है। गेल्बमैन कहते हैं, कंपनी पूर्व-राजस्व है, जिसका अर्थ है कि निवेशक अपने लगभग 50 कर्मचारियों को निधि देते हैं। आने वाले वर्षों में, दवा की खोज और परीक्षण भर्ती में दवा कंपनियों की सहायता के लिए कंपनी अपने डेटाबेस का उपयोग करके एक राजस्व स्ट्रीम विकसित करने की योजना बना रही है।
"भविष्य में, हम अपनी तकनीक और डेटा को स्वयं देखते हैं, दवा कंपनियों के लिए नए उपचार विकसित करने के लिए एक आधार होने के नाते, विशेष रूप से सटीक चिकित्सा के परिदृश्य के भीतर - रोगियों को बेहतर उपचार प्राप्त करना जो उनसे बेहतर लाभ उठा सकते हैं, " गेल्बमैन कहते हैं।
(Face2Gene)
